9齡童染怪病全身潰爛年尋醫原是基因問題
可能與母親在懷孕時接觸化學物品有關
“世上只有媽媽好……”當靚靚，用光滑的小手捧着光潔的臉龐，用童聲唱起這首歌時，大家很難想象4個月前，靚靚右眼失明，左眼弱視，全身潰爛地躺在病牀上喘着粗氣。靚靚出生一個月就出現全身紅斑、突發奇癢，9年的求醫路上，靚靚病情不斷加重，甚至出現雙目失明、腦中風。
今年7月下旬，靚靚被轉入南方醫科大學南方醫院治療，10天后，被確診爲一種極爲罕見的基因疾病——“嗜酸性粒細胞增多綜合徵”。目前，靚靚逐漸好轉。醫生表示，發病原因可能與母親在懷孕時接觸化學物品有關。
孩子出生一個月就發病
陳小嬋是廣東陽江人，1979年來到海南，後來在儋州市那大鎮南和村成了家。42歲那年，她生下了唯一的孩子靚靚。然而讓陳小嬋始料不及的是，孩子出生一個月後，全身出現紅色斑點，大小不一的丘疹、丘皰疹、水泡和滲液，瘙癢嚴重。起初陳小嬋以爲是普通的皮膚病，可是一天天過去，靚靚的耳朵、眼睛等部位出現不同程度感染。
爲了救女兒，從此陳小嬋舉債度日，9年來跑了60家醫院，可女兒的病情不斷惡化。6歲時，女兒右眼失明，左眼弱視。8歲時突發“腦中風”， 心、腦、肺、肝、腎等重要臟器逐漸受累並加重，皮膚瘙癢更爲劇烈，甚至被多家醫院拒絕收治。
爲了給靚靚治病，她早已債臺高築。靚靚的醫藥費先後已經花了四五十萬元，這些錢絕大多數都來自社會愛心人士的救濟。
今年7月，陳小嬋帶靚靚到南方醫院，細心的醫生仔細查看了靚靚60多家醫院的病歷和化驗報告後，發現靚靚有嗜酸性粒細胞增多的特點，靚靚的病終於有了轉機。
原是基因在作怪
南方醫院皮膚科主任曾抗、副教授樑燕華立即對靚靚開展了全面的臨牀檢查、檢驗及科研實驗。考慮到該患兒屬晚育、晚產且胚胎髮育期間接觸化學物品等，治療小組推測該病可能與遺傳或代謝等風險因素有關。在靚靚入院10天以後，確診爲“嗜酸性粒細胞增多綜合徵”。這種病變一經確診就有特效藥可以治療。患兒目前全身狀況已基本恢復正常。
病因或與化學藥物有關
是什麼原因導致靚靚患上嗜酸性粒細胞增多綜合徵？樑燕華表示，嗜酸性粒細胞增多綜合徵的病因未明，根據陳小嬋回憶，當年她在鞋廠工作，分娩時屬於43周晚產。在鞋廠工作時，她的工作就是負責用膠水將皮鞋黏合好。樑燕華推測，靚靚的發病原因可能與高齡產婦、晚產、接觸化學物品有關。
嗜酸性粒細胞增多綜合徵是一種具有高度異質性的罕見疾病，發病率爲3.6/10000000，平均診斷年齡爲52.5歲，兒童發病率更低，迄今僅有33例報道，平均診斷年齡爲11歲。而靚靚的不少症狀都是前所未見，如失明、腦中風等症狀。樑燕華說，該案例爲國際上首例嗜酸性粒細胞增多綜合徵伴發弱視及失明、高苯丙氨酸血癥及高血小板血癥的案例，增添了嗜酸性粒細胞增多綜合徵的臨牀內容。
