病因學：關於發生多囊腎真正之原因，並不十分明確，可有以下幾種學說：
①代謝性學說：認爲在胚胎期由於鹽類在腎小管內沉澱阻塞腎小管腔，使液體積聚於近側段而導致囊腫形成。
②感染學說：以Virchow爲代表的學者，認爲胚胎期腎盂腎炎引起腎小管纖維化，造成阻塞，因而囊腫形成。
③贅生物學說：由於多囊腎常表現爲有活力生長的腫塊，因而有人認爲它是一個真正的贅生物。有人（Staemnier）曾稱之爲“囊腺瘤纖維病變”。④發育缺陷：認爲在胚胎髮育期，腎曲細管與腎集合管或腎直細管與腎盞，在全部或部分連接前，腎臟發育中止，使尿液排泄受到障礙，腎小球和腎細管產生瀦留性的囊腫。目前多數學者，支持後一種學說。
