根據初診檢查(病史詢問、體檢、婦科檢查)及實驗室檢查，部分患者即可找到病因，但不少患者仍需做些特殊檢查以進一步查明致病原因。
1、四項婦科臨牀基本檢查：
指基礎體溫測定、陰道脫落細胞檢查、子宮頸粘液檢查和子宮內膜活體組織檢查。這四項基本檢查方法簡便，在門診即可進行，通過檢查可初步瞭解卵巢功能情況和生殖器官及組織對卵巢內分泌的反應。
2、輸卵管通暢試驗：
包括通氣試驗、通液試驗和子宮輸卵管造影術。一般安排在月經乾淨後3-8天進行。
3、性交後試驗：
此試驗安排在排卵期或基礎體溫上升前1-2天進行。
4、B型超聲檢查：
檢查子宮和附件發育情況及形態位置，有無病變如子宮內膜異位症、卵巢和輸卵管腫瘤、子宮肌瘤等。
5、腹腔鏡檢查：
在腹腔鏡進行檢查的同時，可在直視下進行治療。因此，腹腔鏡檢查是目前診斷不孕症的一項重要措施。能較爲直接的觀察到腹腔內有無粘連及子宮、卵巢、輸卵管的發育情況。
6、宮腔鏡檢查：
可直接觀察子宮頸管、子宮內腔和雙側輸卵管的形態，並可在直視下取活體組織進行檢查。
7、免疫試驗：
疑有免疫性不孕可作血內抗精子抗體和子宮頸粘液抗精子抗體的檢查。
8、內分泌測定、性染色質、染色體及其他實驗室檢查：
促卵泡激素(FSH)、黃體生成素(LH) 、催乳素(PRL)和雌二醇(E2)可在排卵和排卵前期空腹取血測定，血孕酮(P)則應在基礎體溫高溫相中段檢測。疑有遺傳性異常者，夫婦雙方應做頰粘膜染色質和血染色體檢查。
