Ｒｉｅｇｅｒ 綜合徵又稱角膜後胚胎環綜合徵、Ａｘｅｎｆｅｌｄ － Ｒｉｅｇｅｒ 綜合徵伴青年性青光眼。
爲一種先天性中胚葉發育異常的疾患， 常染色體顯性遺傳，有人認爲爲染色體第四或第五對部分缺失之故， 男女病例均有報道。有研究發現該病是由於神經嵴細胞演變而來的眼前節組織在妊娠末期發育停止， 導致虹膜和前房角原始內皮細胞層的不正常和房水排出結構的變異。
現有親緣關係的Ｒｉｅｇｅｒ綜合徵一家系２代４例，男３例，女１例，平均２２．３歲。先證者爲男性，１８歲。自幼雙眼畏光，視物不清，近年雙眼脹，視物久眼脹加重，視力逐漸下降，於１９９９年４月５日入院。
患者面寬大，牙齒稀疏排列不齊。眼部檢查示右眼視力指數／６０ｃｍ，左眼視力手動／４０ｃｍ，眼壓右６．７３ｋＰａ，左６．２３ｋＰａ，雙眼水平震顫，角膜中央透明，周邊部環形混濁，瞳孔極度大，裸眼下看不見虹膜，裂隙燈及房角鏡觀察見雙眼在周邊部有約１ｍｍ寬的虹膜殘根環繞１周，可見較突出的ｓｃｈｗａｂｌｅ′ｓ線及小樑。晶體周邊皮質片狀混濁並向上方移位，可見晶體下方赤道部及懸韌帶。眼底檢查見視盤鼻側稍模糊、色淡，Ｃ／Ｄ值右眼０．８，左眼０．７，黃斑中心反射不見。
診斷爲雙眼Ｒｉｅｇｅｒ綜合徵。於４月１２日行雙眼鞏膜下灼瘻術，手術順利，術後雙眼濾枕扁平，眼壓右５．５／５＝２．３ｌｋＰａ，左５．４／６＝１．９４ｋＰａ，視力右指數／５０ｃｍ，左指數／１０ｃｍ。
先證者之父，４３歲，在外院診斷爲先天性青光眼，經檢查，視力右０．２，左０．１，眼壓右５．５／４＝２．７４ｋＰａ，左５．５／２＝３．８６ｋＰａ，眼部檢查示角膜中央清，周邊混濁，前房深，在周邊可見１ｍｍ虹膜殘留；瞳孔極度大；晶體片狀混濁，眼底見視盤色淡，Ｃ／Ｄ值右０．７，左０．８，診斷爲Ｒｉｅｇｅｒ綜合徵。先證者之弟與妹，眼壓均在３．２５ｋＰａ以上，眼部檢查結果均同先證者，診斷爲Ｒｉｅｇｅｒ綜合徵。
討 論
Ｒｉｅｇｅｒ綜合徵爲常染色體顯性遺傳。這種畸形發生於胚胎第５、６周。Ｂｕｓｃｈ等報告一個家庭５代有４例患者，系兩男兩女。其他學者發現，一個家庭中僅見於男性或僅見於女性，均爲雙眼發病，角膜與虹膜的中胚葉發育不良即中基質發育不良。偶見小眼球，常伴有先天性青光眼，爲房角發育異常造成；角膜後彈力膜環狀混濁合併有萎縮的虹膜前粘連，虹膜發育不全。組織病理學檢查前房角有一條寬窄不等的虹膜殘端，亦見有全無虹膜者，晶體常有不同程度的混濁及脫位，視神經萎縮及青光眼視盤改變，中心窩發育不全，可見中心窩反光消失，導致眼球震顫。其他症狀有瞳孔殘膜，睫狀突發育不全，眼底周邊部變性等。全身檢查可見面部異常寬大，牙齒及上頜骨發育不良，外耳畸形，智力障礙，女性男性化，不同程度的營養障礙性肌強直病。目前尚無特殊的預防方法。治療原則是對症治療，如藥物或手術抗青光眼治療，矯正屈光，行白內障晶體摘除術，可戴用周邊塗色的角膜接觸鏡或移植無虹膜的人工晶體。
