母愛向來是最偉大的，寶寶患上罕見病，需要肝臟移植，90後母親割肝救子，網友紛紛留言鼓勵並且捐款。
“手術很成功，孩子還要在ICU繼續觀察……”聽到主刀醫生的這句話，浙江寧波的一位父親伊澹敏淚如雨下。20日，他的妻子馬瑛瑛和兒子童童同時躺在上海仁濟醫院手術室中。一場肝移植手術，挽救了患高氨血癥兒子的性命，而手術的大部分費用是來自素昧平生的網民，短短四天時間，近四千網民爲這個家庭衆籌了近14萬元手術費。
寶寶患上罕見先天性高氨血癥 母親割肝救子
伊澹敏夫婦是寧波象山西周鎮伊家村的村民，2014年兒子童童的誕生使小家庭更加圓滿。然而就在孩子出生沒多久，被診斷出患有小兒先天性高氨血癥，因爲體內缺少一種酶，無法分解蛋白質在消化過程中產生的氨，從而導致氨中毒。“任何含有蛋白質的食物對童童都是致命毒藥。”伊澹敏說。
據瞭解，小兒先天性高氨血癥的患病率爲十萬分之一，全寧波只此一例。在孩子成長的27個月中，夫妻倆悉心照顧，通過各種途徑購買國外高價無蛋白奶粉，但仍未能避免蛋白質過量攝入給孩子造成的傷害，孩子先後因爲兩次意外攝入過量蛋白質而病危住院。
主治醫生說，除非進行肝移植，否則孩子一輩子都要靠低蛋白飲食，而且一旦血氨控制不好，對身體的損傷將不可逆。儘管疾病已將這個家庭幾乎掏空，但夫妻倆還是決定接受親體肝移植手術，90後母親馬瑛瑛不想讓家裏的頂樑柱伊澹敏身體受傷，決定自己爲孩子供肝。
“僅僅肝移植手術費就是20萬元，加上後續的費用，家裏的積蓄只是杯水車薪。”病牀上馬瑛瑛說，“我們也只是抱着試試的態度，在衆籌平臺上尋求15萬元的手術費幫助。”
令馬瑛瑛夫婦沒想到的是，9月18日衆籌帖《90後媽媽割肝救罕見病患兒》發出後，立刻在朋友圈刷屏，僅一天時間就募集錢款達到10萬元。
“若沒有網友們的捐助，孩子根本沒有手術治療的機會。”伊澹敏對網民的支持非常感激。截至21日晚19點30分，已獲得3820次的捐款支持，已籌金額達到13.7萬餘元。不少網民不僅捐款表達支持，還留言鼓勵。網民“何樂觀主義者”說，“雖然不認識，希望母子平安康復。”
寶寶患上的小兒先天性高氨血癥是什麼呢?下面就一起來了解下這種疾病。
小兒先天性高氨血癥
先天性高氨血癥是由於尿素合成的先天性代謝異常，致血氨增高，造成神經系統功能損害的疾病。
尿素循環障礙類疾病的臨牀表現主要是高氨血癥的毒性現象，所以各型疾病之間症狀互相重疊。臨牀症狀的嚴重程度與酶缺陷的程度相對平行。完全性酶缺陷的症狀嚴重，起病早，新生兒期即出現暴發性高氨血癥的表現。
初生時正常，哺乳後外源性氨和體內蛋白分解的內源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出現高氨血癥，生後數天內開始嗜睡、拒哺乳、嘔吐。隨着血氨蓄積的增加，出現過度換氣、呼吸性鹼中毒、體溫不升、呼吸暫停、肌張力低下或增高。可有驚厥發作。常致昏迷，進行性腦幹功能減弱，顱內壓增高，多在嬰兒期死亡。
部分性酶缺乏時，多在生後數月或更晚些起病。兒童期起病的高氨血癥症狀較輕，呈間歇性出現。對蛋白質不耐受，在食入較多蛋白或間發感染時血氨明顯升高，出現陣發性急性嘔吐、厭食、頭痛、共濟失調。可有嗜睡、神志模糊，甚至昏迷。有的有驚厥、行爲異常、易激惹、多動或攻擊行爲。慢性病程，可有發育不良，進行性腦變性症狀，智力落後。
如何預防小兒高氨血癥?
1.雜合子檢出
可根據家系分析，蛋白負荷試驗，基因分析或酶活性檢查。
2.產前診斷
羊水細胞或絨毛做基因分析，可以早期診斷OTC缺乏。測羊水細胞或絨毛的酶活性，可診斷AL缺乏和AS缺乏;測羊水中特殊的氨基酸水平，可助診斷。
根據以上可做好遺傳學諮詢工作，必要時可終止妊娠。
