世界上有很多的罕見病，馬凡氏綜合徵就是其中的一種。那麼你瞭解馬凡氏綜合徵嗎？
母子同患天才病
今年35歲的高唐人張恆芝與10歲的兒子牛牛（化名）同時被診斷出“天才病”———馬凡氏綜合徵。這種相對罕見的遺傳性疾病，已經導致張恆芝體內的主動脈瘤有六七釐米大，如果不及時手術，隨時可能有生命危險。據瞭解，“天才病”會導致各器官出現病變，但手術只能救命不能根治。爲此，張恆芝想放棄治療，好省下錢留給孩子治病。
忍着病痛經營按摩店
給兒子攢“救命錢”
“得這個病最怕感冒，前幾次恆芝也曾經感冒很久一直咳嗽，這次咳嗽就有些大意了。”2016年12月中旬，感冒一個月仍沒好的張恆芝，去高唐當地醫院拍了胸透，一看已經有不小的腫物。隨後，張恆芝前胸後背疼得越來越厲害，在2017年新年的第一天，住進了山東省立醫院血管外科病房。
“恆芝身上的主動脈夾層瘤，已經有6到7釐米大小，醫生說超過5.5釐米就比較危險了，如果不做手術，她隨時可能去世。”劉寶強紅着眼眶說，由於主動脈瘤會轉移，需要通過不斷手術來保命。雖然醫保可以報銷，但一次手術也要花費20多萬元。
據山東省立醫院血管外科一病房主任吳學君介紹，馬凡氏綜合徵又名蜘蛛指（趾）綜合徵，會家族遺傳、垂直傳播、代代發病。“發病率雖然低，僅爲4-12.7/10萬，但死亡率相當高。患這種病的人自然生存壽命平均僅爲三四十歲。”
吳學君說，馬凡氏綜合徵患者大多數伴有先天性血管畸形，患者易出現主動脈瘤破裂出血，嚴重時可造成猝死，也是導致死亡的主要原因。“妻子知道後想放棄治療，把省下的錢都留給孩子治病，牛牛可能二十多歲就會發病。”劉寶強抹着眼淚說，得知與孩子同患馬凡氏綜合徵後，妻子工作更加拼命。儘管按摩需要力度大，容易誘發疾病，但張恆芝依然堅持着一天只睡四五個小時，最多時一天按摩二十多個人，就爲了多給孩子存點手術費。直到她住院前，還硬撐着給四五個人進行了按摩。
知識普及：什麼是天才病
馬凡氏綜合徵又被稱爲“天才病”，屬於一種先天遺傳性結締組織疾病，爲常染色體顯性遺傳。
馬凡氏綜合徵的表現
1.眼
主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。
2.骨骼肌肉系統
主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。
3.心血管系統
約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。可合併先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯症、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合併各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合徵、房顫、房撲等。
馬凡氏綜合徵的治療方法
1.一般治療
目前尚無特效治療。有人主張應用男性激素及維生素，對膠原的形成和生長可能有利。對先天性心血管病變宜早期手術修復，對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診爲合併有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全，則應視情況考慮手術治療，因爲藥物是不能去除此病的。由於動脈瘤有破裂出血的危險，心臟瓣膜關閉不全也有致心衰死亡的危險，所以儘管手術有一定風險，專家們還是建議手術治療。事實上，隨着科技進步，目前手術成功率已在90%以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者，應及時手術治療。
2.手術治療
馬方綜合徵的手術治療牽涉到很多學科，比如眼科，骨科，心臟外科和胸外科等，手術是救命，不能根治。其中危害最大的是心臟和大血管的病變，常見主動脈夾層和瓣膜病變，手術方式是置換人工血管和心臟瓣膜，手術方式有很多種。雞胸，漏斗胸，需外科矯治；眼科的問題主要是晶狀體脫位或者半脫位，也可以手術治療。總的來說，無特殊療法，眼異常可進行相應的手術或藥物治療。主動脈病變時可服用普萘洛爾（心得安），使其心室排血和壓力減低，減輕主動脈壁承受的衝擊，因此，可延緩主動脈根部擴張的發展及防止主動脈夾層動脈瘤的發生對青春期前的女性患者，可服用雌激素及黃體酮以提前進入青春期，防止因生長過快造成脊柱側彎畸形嚴重胸廓、脊柱畸形患者、中度主動脈瓣閉鎖不全或主動脈根部明顯擴張患者，可採用手術治療。
