醫藥前沿據Medical Xpress訊 研究者們已經鑑定出了一種基因，孩子們在這種基因的基礎上可能會患有一種罕見但具有毀滅性的自發炎症（SAVI）。幾種現有的藥物已在實驗研究中被證明有治療潛力，其中有一種正是目前正在研究的兒童疾病，研究人員將其命名爲SAVI。這項調查結果發表於《新英格蘭醫學雜誌》上。
國家關節炎和肌肉骨骼和皮膚疾病研究所的主任Stephen I。 Katz博士說： “這些研究發現不僅對患有SAVI的孩子們產生深遠的影響，對幫助我們瞭解其他、更常見的炎症狀態也有着更廣泛的影響。紅斑狼瘡等疾病與SAVI有着一些共同的特點，這或許可以引導我們發現對付這些病症的新見解和新療法。”
自發炎症SAVI被認爲由DNA缺陷引起
自發炎症是一類條件性的免疫系統，看似無緣無故就被激活了並引發了炎症。通常情況下，炎症的產生有助於平息感染，但發生在這些疾病上的長期炎症則會損害身體。
2004年，Goldbach-Mansky博士被要求對一個有奇怪病症的患者提出建議——一個10歲的小女孩被發現有系統性炎症的跡象，特別是在血管，但她對醫生治療使用的藥物沒有任何反應。皮疹使得她的手指、腳趾、耳朵、鼻子和臉頰上狂起水泡，甚至她還失去了一些手指。而且在孩子的肺部還有嚴重的疤痕，呼吸也很困難，幾年後，這孩子便去世了。
2010年，Goldbach-Mansky博士還見過另外兩個患有相同症狀的患者。她懷疑這三個患者是患了同一種疾病，而且這種疾病是由基因缺陷引起的，即它的產生是來自兒童本身而不是繼承自父母。她的直覺暗示了識別基因缺陷的策略。通過比較一個受疾病影響的孩子與其父母的DNA，科學家們能夠發現差異，並可能確定其致病突變。
研究人員：將進一步研究自發炎症SAVI的治療方法
DNA的對比揭示了基因裏的一種異常突變，這種突變主要編譯一種叫STING的蛋白質，它是一種已知的信號分子，激活後能夠導致干擾素的產生，是一種關鍵的免疫調節劑。然而，當干擾素過度時，就能夠引發炎症。
Goldbach-Mansky博士說：“給患病兒童進行的血液檢測時顯示出大量的干擾素誘導蛋白質，所以我們並不驚訝於突變基因與干擾素信號有關。”
當研究人員測試了其他5個有相同症狀的患者的DNA時，在相同的基因中發現了突變，從而確認了STING在該種疾病中所扮演的角色。
干擾素通常是用來限制入侵病原體的能力，通過刺激免疫細胞從而使自身得到複製。但長期激活會導致慢性炎症和損傷組織或器官。
Goldbach-Mansky的研究小組下一步將爲患SAVI的患者尋找抑制炎症反應的方法。Goldbach-Mansky 說：“當導致自發炎症形成的基因突變達到一定的程度，病人的後果將十分糟糕。但是由於SAVI是由單基因缺損造成的，而且干擾素又扮演瞭如此強大的一個角色，我相信，我們能夠達成我們的目標並對那些孩子的生活產生巨大的影響。”
