先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類。輕者無症狀，查體時發現，重者可有活動後呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長兒可有生長髮育遲緩。症狀有無與表現還與疾病類型和有無併發症有關。 根據血液動力學結合病理生理變化，可發爲三類： 一、無分流類。二、左至右分流類。三、右至左分流類。
小兒先天性心臟病症狀
心衰
新生兒心衰被視爲一種急症，通常大多數是由於患兒有較嚴重的心臟缺損。其臨牀表現是由於肺循環、體循環充血，心輸出量減少所致。患兒面色蒼白，憋氣，呼吸困難和心動過速，心率每分鐘可達160次-190次，血壓常偏低。可聽到奔馬律。肝大，但外周水腫較少見。
紫紺
其產生是由於右向左分流而使動靜脈血混合。 在鼻尖、口脣、指（趾）甲牀最明顯。
蹲踞
患有紫紺型先天性心臟病的患兒，特別是法樂氏四聯症的患兒，常在活動後出現蹲踞體徵，這樣可增加體循環血管阻力從而減少心隔缺損產生的右向左分流，同時也增加靜脈血迴流到右心，從而改善肺血流。#p#副標題#e#
杵狀指（趾）和紅細胞增多症
紫紺型先天性心臟病幾乎都伴杵狀指（趾）和紅細胞增多症。杵狀指（趾）的機理尚不清楚，但紅細胞增多症是機體對動脈低血氧的一種生理反應。
肺動脈高壓
當間隔缺損或動脈導管未閉的病人出現嚴重的肺動脈高壓和紫紺等綜合徵時，被稱爲艾森曼格氏綜合症。臨牀表現爲紫紺，紅細胞增多症，杵狀指（趾），右心衰竭徵象，如頸靜脈怒張、肝腫大、周圍組織水腫，這時病人已喪失了手術的機會，唯一等待的是心肺移植。患者大多數在40歲以前死亡。
發育障礙
先天性心臟病的患兒往往發育不正常，表現爲瘦弱、營養不良、發育遲緩等。
其它
胸痛、暈厥、猝死。
