子宮發育異常的臨牀表現：
（一）不孕：無子宮、始基子宮、幼稚型子宮等子宮發育不良者，常爲不孕主要原因之一。
（二）月經異常：先天性無子宮或始基子宮患者無月經。幼稚型子宮患者可無月經，亦可有月經過少、遲發、痛經、經期不規則等表現；雙子宮、雙角子宮患者常可出現月經量過多及經期持續時間延長。
（三）產時、產後病理：發育畸形之子宮常並存子宮肌層發育不良。分娩時可因產力異常、宮頸擴張困難，而造成難產甚至子宮破裂。經陰道分娩可能發生胎盤滯留、產後出血或產後感染。雙子宮患者妊娠後，妊娠之子宮發育成長，非妊娠之子宮如位於子宮直腸窩，分娩時可造成阻塞性難產。雙子宮、雙角子宮或縱隔子宮患者，於產後可因非妊娠側宮腔排出蛻膜而發生出血。
（四）病理妊娠：發育異常之子宮於妊娠後往往引起流產，早產或胎位異常。偶可發生妊娠期自發性子宮破裂。殘角子宮如輸卵管通暢，則孕卵可着牀於殘角子宮內，但由於其子宮肌層發育不良，常於孕期破裂，症狀同宮外孕。
診斷：
如患者有原發性閉經、痛經、不孕、習慣性流產、每次妊娠胎位均不正或難產等病史，應首先想到子宮畸形的可能，進一步詳細詢問病史及進行婦科檢查。必要時，用探針探測宮腔大小、方向，或進行子宮輸卵管造影，以明確診斷。生殖器官畸形常合併泌尿系統畸形或下消化道畸形，必要時可作靜脈腎盂造影或鋇灌腸檢查。當發現泌尿道或下消化道畸形時，亦需詳細檢查有無生殖器官畸形，包括子宮畸形在內。
