有個2歲的女孩，智力低下，髮油落後，表情很呆滯，眼距很寬，眼裂小，鼻樑低，口打不開，處於半張狀態，舌頭也伸出口外，整個看起來就像個傻子，那麼，這個小女孩究竟得了什麼病呢?還有的小朋友，兩三歲，在生後半年發現智力落後，在後面發現出現反覆驚厥，並且伴有嚴重的鼠尿臭味。體檢時候發現目光呆滯，毛髮、皮膚髮白，四肢肌張力很高，膝反射亢進，那這又是什麼遺傳疾病呢?下面，帶領大家瞭解一下關於嬰幼兒遺傳性疾病。
嬰幼兒遺傳性疾病之—21-三體綜合徵
21-三體綜合徵又稱爲唐氏綜合徵或者Domn綜合徵，是一種遺傳性疾病，由於常染色體出現了問題而導致畸形。由於細胞內細胞核裏21號染色體出現了問題，多了一條，導致原本46條染色體變成了47條。該病主要的表現最突出的是神經系統，體現在智力低下，還可以表現爲皮膚細膩、通關手、眼距寬、眼裂小、鼻樑低、口流涎，伴隨着先天性心臟病、還有其他消化系統的疾病。得了該病，需要做染色體核分型檢查，可見有幾種分型，如標準型、異位性、嵌合體型。這種病無法治療，父母應該在懷孕之前做好備孕檢查，如果出現這樣的寶寶，重新再生一個的時候需要做好遺傳學諮詢檢查之後再決定是否再孕育，在懷孕之後也應該做好篩查，應該做甲胎蛋白、雌三醇、人絨毛促性腺激素檢查。
嬰幼兒遺傳性疾病之——苯丙酮尿症
這是什麼遺傳病呢?雖然不常見，但我們可以瞭解一下：從生理角度來說，這是由於苯丙氨酸轉化絡氨酸再轉化至多巴胺、腎上腺素、黑色素等等，這都建立在苯丙氨酸羥化酶等的作用下才能轉換。該病主要發病的原因是常染色體隱性遺傳疾病，主要是缺乏苯丙氨酸羥化酶而導致，其次也可能缺乏其他轉化物質而產生這種遺傳性疾病。如果患了這種遺傳疾病，導致苯丙氨酸在體內大量蓄積，再從尿中大流量排除，尿中有鼠臭味，另外不能生成黑色素導致皮膚、毛髮發白，最嚴重的是攻擊了腦細胞，導致智力低下，問題非常嚴重。
而這種疾病，一般在3-6個月的時候開始，在1歲的時候就有症狀了。那我們如何進行篩查呢?在新生的寶寶一般都要做新生兒篩查，其中包含苯丙酮尿症遺傳疾病篩查，如果尿中或者血中苯丙氨酸的濃度明顯升高，很可能就是苯丙酮尿症遺傳性疾病。假如孩子確證這種疾病該怎麼辦呢?其實目前是沒有辦法治療的，只能限制苯丙酮氨酸的攝入，並且夫妻雙方重新再生一個健康的寶寶了。
綜上介紹，新生兒篩查是非常重要，早發現早治療，如果是以上兩種遺傳性疾病，只能抓緊時間重新生一個了，出生前後，一定要做好診斷和篩查哦。
