唐氏綜合徵
這是最常見的染色體異常，發生率爲1/600。這種症狀是由於多出一條染色體造成的。相對來說唐氏綜合徵患者通常能活得很長，可能會表現爲嚴重的智力發育遲緩。大約一半的患者有先天性心臟病。也有不少患者表現爲身體發育異常(關於這部分的詳細內容請參見下一頁的描述)。
18-三體綜合徵(愛德華綜合徵) 是一種嚴重的染色體異常，發病率爲大約1/6000。18號染色體異常導致該病症，有18-三體綜合徵的患兒通常表現爲多個器官缺陷，大多在出生後一年內就死亡。
13-三體綜合徵(帕韜綜合徵) 發病率大約爲1/5000。是因爲多了一條13號染色體導致患病，患兒有多發畸形，多數在出生後三年內死亡。
性染色體異常
性染色體異常比較常見，發生率大約1/500，專家認爲大約25%的自然流產是由於性染色體異常導致的。以下是三類常見的性染色體異常症狀：
1、特納綜合徵(先天性無卵巢綜合徵)
在女嬰中發病率爲1/10000，是導致發生流產的最主要的染色體異常原因。患病女嬰沒有兩條X染色體，只有一條X染色體：45X。女嬰長大後身材矮小、頸部異常、性發育不全、卵巢異常小，常患有心臟和腎臟疾病。這些症狀往往到青春發育期才能被發現。
2、克氏綜合徵(先天性睾丸發育不全)
在男嬰中發病率約爲1/1000，最顯著的特徵就是男孩達到青春期後身型非常高大。患兒有一條多餘的X染色體，核型爲47XXY，常常表現爲性發育不全，睾丸小。
3、脆X綜合徵
是男嬰發生智力發育遲緩的最主要原因，病症表現在大耳、大手和語言發育遲緩。
致畸因子
風疹是發現最早可致胎兒畸形的母體感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形體、單純皰疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋體感染。
致畸因子會引起胎兒出現系列問題：包括心臟異常、新生兒出生時感染。
