小兒自閉症是人爲地自我封閉於一個相對固定與狹小的環境中，由於隔絕了與人的交往而產生的心理障礙的症候羣。這是一種廣泛性發展障礙，以嚴重的、廣泛的社會相互影響和溝通技能的損害以及刻板的行爲、興趣和活動爲特徵的精神疾病。是現代社會中發病率越來越高、越來越爲人所重視的一種精神和心理上的疾病。
小兒自閉症的病因目前尚未完全闡明，可能與下列因素有關，或在多種因素共同作用下發病。
1.遺傳因素：部分患兒與遺傳因素有關，遺傳因素對孤獨症的作用已趨於明確，患本病的兒童同胞中有2%～6%患本病，單卵雙生子同病率高達36%。
2.腦器質性損害：如產傷、宮內窒息、中毒、感染等，15%～50%的患兒伴癲癇發作、腦電圖異常、腦CT、磁共振有非特異性改變。有的伴有神經系統體徵、軀體畸形等。先天性風疹病毒感染、鉅細胞病毒感染均可能與孤獨症發病有關。
3.免疫功能異常：具有免疫功能的淋巴細胞數量減少，活性減低，抵抗感染的功能下降。
4.神經內分泌和神經遞質：兒童行爲與神經遞質密切相關。有研究資料，認爲中樞神經系統5－羥色胺和（或）多巴胺活性下降。伴有下丘腦功能障礙則可產生孤獨症。也有認爲本症表現孤獨、與別人建立不起感情等症狀是因腦內啡呔類物質的神經遞質作用異常所致。
5.認知缺陷因素：有人提出了認知功能與社會功能相關的學說，認爲心理認知缺陷損害了孤獨症患兒對他人精神狀態的理解能力，導致社會交往能力的缺乏，甚至對待人就像對待無生命的物體，常錯誤理解別人有意識的行爲。
6.多種病因：許多研究表明、孤獨症常與某些疾病同時存在，如脆性X綜合徵、結節性硬化、肌營養不良、先天性風疹、苯丙酮尿症以及瞟呤代謝病等，故認爲孤獨症是一個多種病因的神經綜合徵。
由此可見，許多學者從不同的角度探討孤獨症的原因，也有少數做到某些生物學基礎，但導致孤獨症病因的性質，目前還不大清楚，有待研究闡明。雖然對小兒自閉症發病原因的研究尚沒有實質性的突破。但那種認爲自閉症是由於後天環境原因所致的說法已被否定。目前一致認爲患兒腦部的損傷在出生前或產程中就已經發生了。
1.語言障礙
語言與交流障礙是孤獨症的重要症狀， 是大多數兒童就診的主要原因。語言與交流障礙可以表現爲多種形式，多數孤獨症兒童有語言發育延遲或障礙，通常在兩歲和三歲時仍然不會說話，或者在正常語言發育後出現語言倒退，在2～3歲以前有表達性語言，隨着年齡增長逐漸減少，甚至完全喪失，終身沉默不語或在極少數情況下使用有限的語言。他們對語言的感受和表達運用能力均存在某種程度的障礙。
2.社會交往障礙
患者不能與他人建立正常的人際關係。年幼時即表現出與別人無目光對視，表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態，也無享受到愛撫時的愉快表情，甚至對父母和別人的擁抱、愛撫予以拒絕。分不清親疏關係，對待親人與對待其他人都是同樣的態度。不能與父母建立正常的依戀關係，患者與同齡兒童之間難以建立正常的夥伴關係，例如，在幼兒園多獨處，不喜歡與同伴一起玩耍；看見一些兒童在一起興致勃勃地做遊戲時，沒有去觀看的興趣或去參與的願望。
3.興趣範圍狹窄和刻板的行爲模式
患者對於正常兒童所熱衷的遊戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩一些非玩具性的物品，如一個瓶蓋，或觀察轉動的電風扇等，並且可以持續數十分鐘、甚至幾個小時而沒有厭倦感。對玩具的主要特徵不感興趣，卻十分關注非主要特徵：患者固執地要求保持日常活動程序不變，如上牀睡覺的時間、所蓋的被子都要保持不變，外出時要走相同的路線等。若這些活動被制止或行爲模式被改變，患者會表示出明顯的不愉快和焦慮情緒，甚至出現反抗行爲。患者可有重複刻板動作，如反覆拍手、轉圈、用舌舔牆壁、跺腳等。
4.智能障礙
在孤獨症兒童中，智力水平表現很不一致，少數患者在正常範圍，大多數患者表現爲不同程度的智力障礙。國內外研究表明，對孤獨症兒童進行智力測驗，發現50%左右的孤獨症兒童爲中度以上的智力缺陷（智商小於50），25%爲輕度智力缺陷（智商爲50～69），25%智力在正常（智商大於70），智力正常的被稱爲高功能孤獨症。
1.無法與他人很好的溝通
2.智力異常 70%左右的智力落後 不過也有10%智力超常 20%智力正常
3.感覺異常 如痛覺遲鈍、對某些聲音或圖像特別的恐懼或喜好等
4.多數患兒有多動 注意力分散 發脾氣 攻擊 自傷等常見行爲
5.不能很好地注意事物的細節部分
6.重複刻板行爲
7.專注力差
8.思考方式較簡單
9.不能有組織及有次序地完成工作和某項任務
10.有併發症發生
1.訓練干預方法
雖然目前孤獨症的干預方法很多，但是大多缺乏循證醫學的證據。尚無最優治療方案，最佳的治療方法應該是個體化的治療。其中，教育和訓練是最有效、最主要的治療方法。目標是促進患者語言發育，提高社會交往能力，掌握基本生活技能和學習技能。孤獨症患者在學齡前一般因不能適應普通幼兒園生活，而在家庭、特殊教育學校、醫療機構中接受教育和訓練。學齡期以後患者的語言能力和社交能力會有所提高，部分患者可以到普通小學與同齡兒童一起接受教育，還有部分患者可能仍然留在特殊教育學校。
目前國際上受主流醫學推薦和使用的訓練干預方法，爲孤獨症的規範化治療提供了方向，這些主流方法主要有
（1）應用行爲分析療法（ABA） 主張以行爲主義原理和運用行爲塑造原理，以正性強化爲主促進孤獨症兒童各項能力發展。訓練強調高強度、個體化、系統化。
（2）孤獨症以及相關障礙兒童治療教育課程（TEACCH）訓練 該課程根據孤獨症兒童能力和行爲的特點設計個體化的訓練內容，對患兒語言、交流以及感知覺運動等各方面所存在的缺陷有針對性地進行教育，核心是增進孤獨症兒童對環境、教育和訓練內容的理解和服從。
（3）人際關係訓練法 包括Greenspan建立的地板時光療法和Gutstein建立的人際關係發展干預（RDI）療法。
上述治療方法在國內一些孤獨症康復機構已開展，獲取了較好的治療效果，但還需要進一步研究論證。
2.藥物治療
目前藥物治療尚無法改變孤獨症的病程，也缺乏治療核心症狀的特異性藥物，但藥物可以改善患者的一些情緒和行爲症狀，如情緒不穩、注意缺陷和多動、衝動行爲、攻擊行爲、自傷和自殺行爲、抽動和強迫症狀以及精神病性症狀等，有利於維護患者自身或他人安全、順利實施教育訓練及心理治療。常用藥物如下：
（1）中樞興奮藥物 適用於合併注意缺陷和多動症狀者。常用藥物是哌醋甲酯。
（2）抗精神病藥物 應小劑量、短期使用，在使用過程中要注意藥物副作用，特別是錐體外系副作用
①利培酮 對孤獨症伴發的衝動、攻擊、激越、情緒不穩、易激惹等情感症狀以及精神病性症狀有效。②氟哌啶醇 對衝動、多動、刻板等行爲症狀和情緒不穩、易激惹等情感症狀以及精神病性症狀有效，據報道還可改善社會交往和語言發育障礙。③阿立哌唑、奎硫平、奧氮平等非典型抗精神病藥物 在控制患者的衝動、攻擊和精神病性症狀也有效。
（3）抗抑鬱藥物 能減輕重複刻板行爲、強迫症狀，改善情緒問題，提高社會交往技能，對於使用多巴胺受體阻滯劑後出現的運動障礙如退縮、遲發性運動障礙、抽動等也有一定效果。
選擇性5-HT再攝取抑制劑（SSRIs）對孤獨症患者的行爲和情緒問題有效。如舍曲林可試用於6歲以上患者。
