兒童自閉症（或稱孤獨症）是發生於兒童早期的一種涉及感知覺、情感、語言、思維和動作與行爲等多方面的發育障礙，它不是由一般的單一的原因造成的，而是來自多數原因的障礙症候羣。該病男女發病率差異顯著，在我國男女患病率比例爲4比1。
其主要症狀爲：
1.社會交流障礙一般表現爲缺乏與他人的交流或交流技巧，與父母親之間缺乏安全依戀關係等。
2.語言交流障礙語言發育落後，或者在正常語言發育後出現語言倒退，或語言缺乏交流性質。
3.重複刻板行爲。
4.智力異常70%左右的孤獨症兒童智力落後，但這些兒童可能在某些方面具有較強能力，20%智力在正常範圍，約10%智力超常，多數患兒記憶力較好，尤其是在機械記憶方面。
5.感覺異常表現爲痛覺遲鈍、對某些聲音或圖像特別的恐懼或喜好等。
6.其他常見行爲包括多動、注意力分散、發脾氣、攻擊、自傷等。這類行爲可能與父母教育中較多使用打罵或懲罰有一定關係。
本症起病年齡大多在2-3歲，嬰兒孤獨症通常在生後第一年表現出來，不會晚於3歲發病，也有出生即起病者。主要臨牀表現如下：
1.病態依戀某些特殊物品孤獨症患兒通常會對某些物品發生特殊的興趣，如積木、收音機、球等，以至於達到依戀的程度。他們對這些東西愛不釋手，且能在玩耍中感到滿足，如將這些物品拿走，則會引起哭鬧、驚慌。患兒很少參加其他兒童的遊戲，一個人玩耍反而高興，常常自得其樂。
2.刻板重複動作患兒常堅持重複刻板的遊戲模式和生活活動模式，抵抗改變，缺乏變化和想象力，如反覆給玩具排隊;坐的位置不能改變;東西放的地方不能改變;生活內容的順序必須保持原樣等。頑固地保持原樣不變是孤獨症的重要症狀之一。
3.人際交往障礙患兒常常感到特別孤獨，與人缺乏交往，缺乏情感的聯繫，如新生兒被抱起時不與母親貼身;7-8個月時被親人或其他人抱起時反應無差異;患兒對父母的歸來和離去無動於衷，沒有依戀之情;對親人和對生人一樣，與生人在一起時，他們也不感到畏懼。該類患兒缺乏與人眼對眼的凝視，常常回避與人的對視，與周圍人缺乏情感的交流。
4.語言發育障礙爲本症最突出的表現之一。兒童患病後一般語言逐漸減少，嚴重時完全缺乏。患兒對語言的理解能力低下，常出現一些刻板、重複、模仿和代詞錯用（尤其是在指代自身時用“你”代替“我”）等異常語言。患兒缺乏抽象概念，且思維過程趨向強迫性、侷限性和貧乏性，缺乏幻想和想象力。患兒不會運用面部表情、軀體動作、姿勢及音調與他人交往。
5.感知覺障礙患兒對聽覺、視覺刺激反應遲鈍，好似“視而不見”、“聽而不聞”。對周圍環境中出現的人或其他人物似乎沒有看到，對他們的講話也不予理睬。
6.智能障礙孤獨症患兒外貌無明顯呆滯，但社會適應能力明顯落後，日常生活不能自理，大多數有智力中、重度低下。極少數孤獨症患兒在某一方面可顯示出對音樂、計算機和機械記憶領域的特殊能力，極個別患兒可有島狀早熟或特異功能，即所謂“白癡學者”。部分患兒有癲癇發作。
7.其他症狀有大約20%-40%的患兒在青春期前會併發癲癇。有些患者到青春期或成人早期伴發精神分裂綜合徵，如出現妄想、幻覺等。
1.無法與他人很好的溝通
2.智力異常：70%左右的智力落後，不過也有10%智力超常，20%智力正常
3.感覺異常：如痛覺遲鈍、對某些聲音或圖像特別的恐懼或喜好等
4.多數患兒有多動、注意力分散、發脾氣、攻擊、自傷等常見行爲
5.不能很好地注意事物的細節部分
6.重複刻板行爲
7.專注力差
8.思考方式較簡單
9.不能有組織及有次序地完成工作和某項任務
10.有併發症發生
目前病因尚不清楚，國外不少研究認爲，兒童孤獨症的發病與遺傳、家庭特徵、社會心理、生理解剖、生物化學等因素可能有關。
（1）遺傳學因素研究發現，單卵孿生子的同病率高於雙卵孿生子。孤獨症的單卵雙生子同病率爲82%，雙卵雙生子同病率爲10%。患兒家中有孤獨症患者的較一般家庭中多，孤獨症同胞及雙親的存在類似的認知功能缺陷和特定的人格特徵，這些都表明孤獨症的發病存在遺傳學基礎。
（2）生物學因素患兒具有圍生期損害史者較正常出生嬰兒多，包括先天性風疹、鉅細胞病毒感染、早產、難產、產傷、窒息等。孤獨症患兒發生癲癇者較多（10%-15%），腦電圖多有異常。研究發現，患兒左顳葉角部擴大者較多，提示大腦中顳葉可能有病變存在。
（3）生化因素孤獨症患兒的多巴胺、5-羥色胺可增高，血漿中腎上腺素和去甲腎上腺素增高、阿片等神經遞質異常，但缺乏特異性;腦組織發現小腦部位有神經細胞遷移的異常，浦肯野氏細胞數量的減少。另有研究報告孤獨症可能與大腦邊緣系統、杏仁核、海馬迴有關。還有研究認爲孤獨症與其出生後第一年內的腦生長速度過快有關。
（4）家庭因素可能因爲父母對兒童教育方法不當或因父母個性中有一種特殊形式的遺傳，或二者兼有。患兒的父母文化水平大多較高，父母性格較內向，對子女冷淡和固執，家庭缺少溫暖。與父母親教養方式無關，而所謂一部分孤獨症父母表現的冷漠和教養形式化其實表明父母可能存在輕型的類似障礙。
1.兒童期孤獨症評定量表（CARS）由專業人員對患兒進行評估時使用，該量表共15個條目每個條目按1-4每0.5分爲一級的七級評分，1分爲正常，4分爲最嚴重，累計計算總分CARS總分≤29.5分爲正常;CARS總分爲30-36.5爲輕-中度孤獨症;CARS總分≥37分爲重度孤獨症;
2.腦電圖或腦地形圖腦電圖檢查異常率在10%-83%，由於一般腦電圖的解釋標準和選取的樣本不同，故存在較大的差別。一般來說，導聯越多，異常率越高。腦電圖異常者一般爲智商較低者，智商受損越明顯的孤獨症，出現腦電圖異常和癲癇的概率也越高。但有大約20%-40%的患兒在青春期前出現癲癇，腦電圖可能未見異常;
和MRIMRI檢查結果表明部分孤獨症患兒的腦幹總面積和腦橋總面積比一般相同年齡的兒童對照組小，小腦VI，VII蚓葉的正中矢狀面面積比正常對照組小19%。提示小腦發育不良，與某些孤獨症的發生存在可能;
T單光子發射計算機體層攝影術SPECT可以檢測腦血流情況。孤獨症患兒SPECT檢測發現，大腦血流灌注異常，陽性率達75%。主要表現在大腦皮質，小腦和皮質下多處結構，集中在皮質的額，顳葉，以左側額葉最爲常見。同時海馬迴局部血流灌注減少;
5.腦幹聽覺誘發電位孤獨症患兒的腦幹聽覺誘發電位是異常的。從I---V波都有異常報道，異常率高達20%--60%。顯示孤獨症患兒存在聽覺缺陷，腦幹傳導時間延長，提示腦幹功能改變可能是影響孤獨症症狀的原因之一。腦幹功能的障礙會導致向大腦傳遞通路的損害，這可能是造成孤獨症患兒在認知，社會和語言能力等方面異常發育的原因之一;
6.其他檢查根據需要選擇做染色體分析、智力測驗等檢查。
（一）兒童孤獨症中醫治療方法
（1）中醫學認爲，智力活動是屬於五臟六腑之功能，腎爲先天之本，主骨主髓，心爲君之宮而主神明;肝爲將軍之宮而主謀慮，小几先天稟賦不足或後天失養，均可導致心、肝、腎等臟腑受損，使髓海不充，神智衰弱，謀慮失常，而產生智力低下病症。
（2）顏家睦同志首創中醫點穴方法治療孤獨症兒童，選用特定的啓智區、神智區、益智區、聰智區等點之，以健腦益智，開竅寧神，調和任督兩脈：在四肢及背部的8條刺激線和特定穴位等點之，以起到醒腦開竅，壯腎開元，益氣補脾，充盈精血之功效;再輔以配穴點之，以調肝健腦，平肝息風，化痰開竅。從而，調整五臟六腑的經氣，改變髒腑虛實狀態，促進大腦細胞發育，提高兒童智力。現代醫學認爲，刺激某些穴位可改善大腦皮質的微循環，使大腦組織血流量增加，改善腦組織的營養物質及氧氣供應量，促進代調產物的排泄，因此，點穴治療對智力低下有明顯改善作用。
（3）心理學認爲，通過刺激體表穴位，讓孩子感到接觸舒適，產主肌膚之情，這樣孩子容易產主安全感，施術者容易與孩子建立融洽關係，有利於促進孩子的社會交往。
（二）兒童孤獨症中醫治療方法目前主要採取特殊教育和行爲干預療法。
1.治療目的
（1）糾正異常行爲，如刻板動作等;
（2）促進患兒正常行爲的發育，訓練相應年齡階段的行爲;
（3）幫助家庭學會如何教育和訓練孤獨患兒。
2.藥物治療
（1）氟哌啶醇：可以減少行爲症狀，如煩躁不安、活動過度、刻板動作等，對改善孤獨和學習能力效果較好。通常應用1～2mg/d;
（2）芬氟拉明：可減輕多動及刻板動作，但嬰幼兒應慎用;
（3）Naltrexone：可增加語言，減少孤獨、刻板動作。應用劑量爲0.5～2mg/（kg/d）;（4）可應用一些促進腦組織代謝的藥物;
3.特殊教育
可以採用用於功能的一對一教育訓練，也可採用培養交往能力的集體訓練。
（1）爲了促進患兒的語言及社會交往能力的發展，有計劃的特殊教育是十分重要的。特殊教育所使用的技術方法較多，如形象實物教學、手勢、姿勢、交往交談、遊戲、感情給予、音樂體療、美工等，要適合患兒的認識障礙水平，注意教育個別化;
（2）遊戲在教育中有重要作用，醫師也可通過遊戲來觀察瞭解患兒的病情。遊戲可反映患兒的內心世界，可發泄壓抑着的情緒，起到心理上的疏導作用，同時又有治療作用;
4.行爲干預療法
對孤獨症患兒常採用操作性條件處理法，即陽性強化法及消退法或懲罰法。出現一個好的行爲時給予獎勵，使該行爲得以強化。出現一些不合適的行爲或動作時，不予理睬或“懲罰”，使之消退。
（1）首先，父母對疑有孤獨症傾向的兒童，應儘早去醫院就診，由專科醫生（兒童神經精神、心理、保健專業）確診，早期診斷，早期治療是治療成敗的關鍵。由於孤獨症兒童的年齡、臨牀表現、功能損害各不相同，治療需要因人而異。治療前由主管醫生和家長一起評估兒童的基本心理功能，如語言，社交，動作行爲，生活能力等發育水平，然後制定個體化，結構化，系統化的治療方案;
（2）儘管孤獨症的病因不明，但仍能進行有效的治療和預防。主要採取綜合治療措施，包括行爲治療，教育和訓練，如語言訓練，社交訓練，感統訓練，日常生活自理訓練，遊戲活動等，並輔以藥物治療，但並不是每個孤獨症都需要服藥，目前也沒有治療孤獨症的特效藥。在治療過程中，家長和治療師要密切配合，積極參與。多教、多練、不斷強化、長期堅持，患兒就可取得明顯進步，病情可得到積極、有效地控制;
（3）母親要注意孕期保健，加強圍產期衛生保健，積極進行優生優育工作。妊娠期病毒感染、先兆流產、出生時窒息和剖宮產都會對幼兒產生影響，母親妊娠期病毒感染尤其是孕期前3個月病毒感染可導致胎兒大腦發育異常而致兒童孤獨症。如風疹病毒、單純皰疹病毒、流感病毒、鉅細胞病毒等均可損害患兒中樞神經而致病。所以孕婦在懷孕期間尤其是懷孕初期要注意不要感染病毒。在嬰兒早期也要注意避免高燒驚厥，多次的高燒驚厥也會造成腦損害;
（4）提倡母乳餵養，因爲母乳中含有豐富的鹼性礦物質，有益於孩子智力的發展。較大的兒童應少吃糖，多吃蔬菜、水果、雜糧等“鹼性食物”。注意膳食的“酸鹼平衡”，有益於機體內PH值的相對穩定，使各種代謝功能協調，進而使身心保持良好的健康狀態;
（5）建立親子依戀和情感聯繫，家長應讓孩子多與外界環境接觸，多參加各種鍛鍊，讓孩子與同齡兒童一起玩耍、交往和學習，使其個性和社會適應性健康發展，切勿讓孩子長期過“封閉式”的生活，以免形成孤僻性格而殃及孩子終生。一旦發現孩子出現類似兒童孤獨症的表現，應及時請教醫生，妥善施治，並進行有關誘導訓練。
