遺傳性疾病是怎麼發生的呢？
如果父親或母親某方面的基因有缺陷（即本身患有遺傳病）、或者由於內在或外在的原因（輻射、某些藥物等）造成基因在無數次的複製過程中發生了缺失、突變，也就帶來了遺傳病。
人們往往把先天性疾病都認爲是遺傳病，其實這是兩個完全不同的概念。
先天性疾病是在胎兒期得的，也就是胎兒在子宮內的生長髮育過程中，受到外界或內在不良因素作用，致使胎兒發育不正常，出生時已經有表現或有跡象的疾病。如：風疹病毒感染引起的畸形、先天性髖關節脫位等。
遺傳病是指父母親的精子或卵子發育異常，而導致胎兒發生器質性或功能性的不正常。這種病可以出生後就表現出來，也可以生後長到一定年齡時才表現出來。如：精神病是可以遺傳的，多數到青春期纔開始發病。
所以，先天性疾病和遺傳病是不同的。先天性疾病是生下來就表現出來，但並不都於遺傳有關，且多半可以通過做好孕期保健來避免。而遺傳性疾病多半不易治癒，常是終生存在的，只能通過產前檢查，及時終止妊娠來避免。
· 35歲以上的高齡孕婦
有關資料證明，染色體偶然錯誤的概率越到生殖年齡後期越明顯增高。
因爲女性一出生，卵巢裏就儲存了她這一生全部的卵細胞，當她年齡較大時，卵子就相對地老化了，生染色體異常患兒的可能性也會相應增加。統計資料顯示，此種可能性約爲4.5%。
· 父母之一爲平衡易位染色體的攜帶者
他們的子女中有1/4將流產，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色體的攜帶者，只有1/4可能出生正常的孩子。如果通過染色體檢查，發現夫妻中有一方是平衡易位染色體的攜帶者，則應該考慮不再生育或者在懷孕後進行產前診斷，以防止患兒的出世。……哪些遺傳有其母必有其女#p#副標題#e#
· 有習慣性流產史的夫妻
統計資料告訴我們，習慣性流產婦女的染色體異常的概率比常人高12倍。而凡是胎兒有染色體異常的均易流產，因此有習慣性流產史的夫婦要有所警惕，在下次懷孕前男女雙方一定要作詳細的體檢及遺傳諮詢。
· 已經出生一個“先天愚型”患兒的母親
其第二個孩子爲“先天愚型”患兒的概率爲3%。已生過一個常染色體隱性代謝病患兒（如白化病、先天性聾啞、侏儒、苯丙酮尿症等）的母親，再次生育時孩子的發病率爲25%。
· 孕婦爲嚴重的連鎖疾病（如血友病）患者時，男性胎兒全部是患兒，女性胎兒爲在病基因的攜帶者；如果孕婦爲性連鎖疾病基因的攜帶者，則男性胎兒是患兒的風險爲50%。
·經常接觸放射線或化學藥劑的工作人員
對有以上出生遺傳病和先天畸形胎兒風險的父母，一定要做好遺傳諮詢和產前診斷，從根本上阻斷遺傳性疾病的傳遞。
也許有人會提出這樣的問題，如果已經患了遺傳病，能不能治療呢？怎樣才能預防遺傳病的發生呢？我們將在其他文章中來探討這個問題。
對於大量無法根治的遺傳病，應當採取積極措施，重點是預防遺傳病的發生。而遺傳病的預防，主要通過人爲的方法降低或杜絕遺傳病的發生和傳播。應加強遺傳諮詢，普及有關遺傳病的知識，採取預防措施，檢出致病基因的攜帶者，從而避免或減少遺傳病兒的出生。
避免近親結婚：中國自古就有親上加親的說法，但這樣做只會增加病發率。近親婚配所生的子女智力比非近親子女差得很多，而且發病率很高。
避免高齡生育：生育年齡最好不要超過35歲，因爲高齡產婦的細胞老化，易受外界病毒感染，受精後形成的個體易產生染色體病。
遺傳諮詢：高齡產婦、有遺傳病家族史、夫妻一方是染色體畸變的攜帶者、有生育畸形兒史、有多次流產史、有接觸放射性元素史的夫妻，在決定懷孕前應找醫生諮詢。
