先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯症狀。
由於遺傳物質的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病，統稱爲遺傳病。
根據所涉及遺傳物質的改變程序，可將遺傳病分爲三大類：
1）染色體病或染色體綜合徵，遺傳物質的改變在染色體水平上可見，表現爲數目或結構上的改變。由於染色體病累及的基因數目較多，故症狀通常很嚴重，累及多器官、多系統的畸變和功能改變。
2）單基因病，主要是指一對等位基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。
3）多基因病，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關係，每個基因只有微效累加的作用。
1）人類遺傳病是染色體異常所致
結構異常：貓叫綜合徵（5號染色體部分缺失）
數目異常：常染色體：21三體綜合徵
性染色體：性腺發育不良（X0，XXY，XYY）
2）基因異常：
a.單基因：
顯性：
a）常染色體：軟骨發育不全，多指症
b）性染色體：抗維生素D佝僂症
隱性：
a）常染色體：白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聾啞
b）性染色體：色盲，血友病
b.多基因：兔脣（脣裂），精神分裂症，哮喘，無腦兒，原發性高血壓，青少年型糖尿病。
常見的遺傳疾病
1）高血壓 2）糖尿病 3）血脂異常 4）乳腺癌 5）胃癌 6）大腸癌 7）肺癌 8）哮喘 9）抑鬱症 10）老年癡呆 11）超重 12）骨質疏鬆 13）勃起功能障礙
以下就幾種常見的遺傳病，分別進行防治說明：
1）高血壓防治原則
①堅持監測血壓，正常狀態下至少每年1次。
②限鹽補鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克，同時多吃富含鉀的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等）。
③防止超重和肥胖。
④戒菸限酒。
2）糖尿病防治原則
誘發糖尿病的“外因”有熱量攝取太多，活動量下降，肥胖，吸菸以及心理壓力過大等，避免以上因素就可預防糖尿病。在飲食方面，應該做到糧食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意攝入量與消耗量平衡。常測體重，如果體重增加了，熱量肯定攝入過量，這時就應檢討你的食譜並增加運動。
3）血脂異常防治原則
最重要的是強調“邁開腿，管住嘴”。一方面要適當限制飲食，但食物種類應儘量豐富，選用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加維生素、纖維素（水果、蔬菜、麪包和穀類食物），控制體重。同時加強鍛鍊，使熱量消耗掉纔不至於使脂肪在體內堆積。
4）乳腺癌防治原則
有乳腺癌家族史者要特別注意自查，以發現乳癌的蛛絲馬跡，早期治療。乳房包塊是乳腺癌最常見的體徵，這種包塊與乳腺增生包塊不同，常爲單個，形態不規則，質地較硬，活動度不好，大多無疼痛，與月經週期無明顯關係。此外，如發現有乳頭溼疹、溢液、皺縮，也應引起重視，到醫院做進一步檢查。
5）胃癌防治原則
患胃癌危險因素包括缺乏體育鍛煉、精神壓抑、吸菸、喜食煙燻食品、喜食重鹽飲食、過量攝入肉類、幽門螺桿菌感染、胃潰瘍等。胃癌的家族聚集現象可能與共同感染幽門螺桿菌有關，有胃癌家族史者應去醫院監測有無該細菌感染，有則及時治療。
6）大腸癌防治原則
有大腸癌家族史者應多吃新鮮食物，少吃醃、薰食物，不吃發黴食物，少飲含酒精飲料，戒菸。如出現以下症狀要及時去醫院檢查：
①大便習慣改變，大便次數增多，或腹瀉與便祕交替出現。
②大便帶膿血或黏液便。
③大便變細、變形，排便費力。
④時有排便感，卻無大便解出。
7）肺癌防治原則
肺癌的發生與吸菸密切相關，特別是那些有家族肺癌病史的人，一定要遠離菸草和被動吸菸。如果能早期發現並規範治療，肺癌的治癒率可以達到70%。
8）哮喘防治原則
成人哮喘多在兒童期發病，兒童期早治療是減少成人期發病率的關鍵。平時要做好居室、生活和工作環境的清潔衛生，戒菸，積極預防和及時治療呼吸道感染等。
9）抑鬱症防治原則
抑鬱症的防治應以早期發現、早期診斷、早期治療爲主。如果經常出現悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現象，要及時去醫院檢查治療。
10）老年癡呆防治原則
如果有老年性癡呆家族遺傳史的，50歲以後就應該進行檢查，看有沒有智力方面的障礙，以便及時採取一些措施進行治療。
11）說明：
以上各類遺傳病發病率加起來約爲30%，而且還有逐年增加的趨勢。因此，不能再籠統他說遺傳病只是一種罕見之症。預防遺傳病患兒的降生，是提高我國人口素質的重要優生手段。絕大多數遺傳病無法治癒。因爲現代醫學還不能改變已出生的人的基因，所以只要致病基因還在，就無法治癒。但是某些病可以通過不停地用藥來緩解病情。
是指家族成員代代相傳的各種單基因遺傳病，其常表現出特定的孟德爾式遺傳。通常，調查其親屬患病情況，將調查材料繪製成系譜進行系譜分析，常有助於單基因病的診斷。要進行正確的系譜分析，首先必須有一個準確可靠的系譜。
1）基本療法
a.飲食治療
某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發生的目的，從而收到治療效果。
b.藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦，主要是對症治療。
c.手術治療
手術矯治指採用手術切除某些器官或對某些具有形態缺陷的器官進行手術修補的方法。
2）基因療法
基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。即向基因發生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。首先必須從數十萬基因中找出缺陷基因，同時必須製備出相應的正常基因，然後將正常基因轉入細胞內替代缺陷基因，並能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
3）說明：
值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數，而且這類治療只有治標的作用，即所謂表現型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因將一如既往，按照固有規律傳遞給患者的子孫後代。
1）患者有特殊的表現型（通常伴有智力障礙）和染色體異常。
2）在去除環境因素影響的前提下，親屬中有患者，且以一定比例發病。
3）在無血緣關係的成員（如夫妻）中不出現患者。
4）患者有特定的發病年齡，病程特點和臨牀表現。
5）在雙生子中，一卵雙生的同病率高於二卵雙生。
