最明顯的就是腰痛：本病腰痛一般爲鈍痛，或發生絞痛並伴有肉眼血尿時提示。
最危險的是腦底動脈環血管瘤：併發此血管瘤者爲10%-40%，常因血管瘤破裂，腦出血做進一步檢查時被發現。此外，胸主動脈瘤及心瓣膜病也較常見。
最普遍的是其他器官多發性囊腫：中年發現多囊腎患者約半數有多囊肝，一般認爲其發展較慢，且較多囊腎晚十年左右。此外，胰腺及卵巢也可併發囊腫，結腸憩室併發率也較高。
