學理上要檢查新生兒是否有代謝異常，必須在新生兒進食48個小時後，亦即出生後3.5天，食物經過代謝後再採取少量血液檢查方纔有參考價值。目前有兩種採血檢查的方法：
一種是在新生兒出生時，直接由接生人員採臍帶血，此種檢測的採取，是針對先天性甲狀腺低功能症和G-6-PD缺乏症而做的。
另一種是在新生兒出生進食48個小時後，由腳跟採取少量的血液滴在特製的濾紙片上，待陰乾後封袋寄至篩檢中心檢查，除檢驗上述兩種疾病外，尚可檢驗苯酮尿症、高胱胺酸尿症及半乳糖血症。
目前，絕大多數醫療院(所)均採取第二種方式檢查，進行5種先天性代謝疾病的篩檢。
