在國內，越來越多的人患了血友病，那麼血友病是什麼呢?血友病是一種遺傳性出血性疾病。發病原因是由於患者的血液中先天缺乏某種因子，根據缺乏因子的不同分爲三種類型：血友病甲(缺乏凝血因子Ⅲ，又稱血友病A)、血友病乙(缺乏凝血因子Ⅸ，又稱血友病B)和血友病丙(缺乏凝血因子Ⅺ)。血友病甲和血友病乙均屬X性聯隱性遺傳，一般由女性傳遞，男性發病。血友病丙較少見，爲常染色體不完全隱性遺傳，男女均可發病。通常所說的血友病是指血友病甲。那麼如何用基因診斷血友病呢。
確定致病基因;用於攜帶者檢出和產前診斷;並可預測抑制物的產生。
(一)直接基因診斷：採用分子生物學方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA測序等)直接測定致病基因的缺陷。FVIII 22內含子倒位分析可作爲重型HA的篩選試驗，也是目前唯一用於臨牀診斷的直接基因檢測方法。FVIII 22內含子倒位和其它一些基因突變常伴有抑制物發生，因此有助於預測抑制物的產生。
(二)產前診斷：對高危胎兒可在妊9-12周通過絨毛膜活檢;妊12-16周進行養水穿刺，近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎(8個細胞時)獲取胎兒DNA，通過DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別，以及進一步判斷是否爲血友病或攜帶者。妊18-20周可在胎兒鏡下取臍靜脈血，測定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流產的危險(約0.5%-1%), 需在婦產科醫生的指導與配合下進行。利用流式細胞術(FACS)測定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以確定胎兒性別，提供了早期，無創性產前診斷的方法
(三)間接基因診斷：利用致病基因內外的限制性片段長度多態性(RFLP)作爲特異分子遺傳標誌物，通過家系成員間的連鎖關係確定血友病基因的遺傳情況，進行DNA多態性分析的遺傳學診斷(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使診斷率達99%。RFLP分析的侷限性：必須具有先證者的標本;母親系該多態位點的雜合子，聯合多個RFLP纔可診斷.
爲了自己孩子的健康，可以在早期的時候做個基因檢查，那樣也可以放心很多。
