惡性黑色素瘤好發於白色人種。惡性黑色素瘤的發病與紫外線照射、先前存在的黑素病變(如結構不良痣)、遺傳因素、外傷、內分泌、化學致癌物質、免疫缺陷等多種因素有關。惡性黑色素瘤60%由黑痣惡變而成，是所有惡性腫瘤增長速度最快的。當黑色素瘤的表現出現以下情況時說明已開始惡變。
黑色素瘤的表現的特徵之一就是黑痣邊界模糊不清，並逐漸增大。尤其快速增大者。色素呈放射狀，棕色或黑色持續加深，或原有黑色病變出現退色或變紅。雀斑型及表淺蔓延型惡性黑色素瘤，常在棕色或黑色中滲雜紅色、白色或藍色，其中尤以藍色更是一種不祥之兆。結節型惡性黑色素瘤，總是呈藍黑色或灰色。原有斑狀病變表面輪廓隆起。圓形病變出現鋸齒狀邊緣。局部刺癢、灼熱或疼痛。外觀呈桔皮樣，邊緣潮紅，有少量滲液，表面隆起、脫毛、出血、結痂或形成小潰瘍。出現衛星結節。
