我國每年約有80至100萬新生兒患有各種出生缺陷和先天殘疾，不僅嚴重影響了我國的出生人口質量，同時也造成沉重的家庭負擔和社會負擔。中國每年有超過3萬名新生聾兒，其中大部分遺傳性耳聾都是由幾個基因突變引起的。
六成耳聾與遺傳因素有關
據專家介紹，遺傳、疾病、藥物、事故、災害、環境污染等因素都可造成耳聾，這已經是多年來臨牀耳鼻喉科領域專家的共識。然而，傳統方法難以準確鑑別耳聾病因，很長時間以來耳聾的病因學診斷都是不完善的。
在引發耳聾的因素中，既有遺傳因素，也有環境因素，“其中，70%的遺傳性耳聾表現爲非綜合徵耳聾，大部分非綜合徵性耳聾僅由爲數不多的幾個基因突變引起。”
“中國人羣中致聾基因突變攜帶率約6%，約有7800萬人，導致中國耳聾人口衆多，每年新生聾兒超過3萬人。”專家指出，通過基因診斷能對我國佔聾人羣體40%的遺傳性耳聾及藥物性耳聾進行早期防治。
基因攜帶者警惕“一針致聾”
專家特別強調，藥物性耳聾基因可通過線粒體遺傳，所有被診斷爲藥物性耳聾基因攜帶者的人羣，都將終身禁用鏈黴素等氨基糖甙類藥物，否則將導致“一針致聾”。
“該藥毒性耳聾基因通過線粒體遺傳，母親一定會遺傳給兒子和女兒，父親一定不會遺傳給兒子和女兒。”，在中國聾兒康復中心，曾有一位小女孩被檢測出藥物性耳聾，在專家的建議下，小女孩的母親、阿姨、舅舅進行了耳聾基因檢測，結果都被診斷爲藥物性耳聾易感基因攜帶者，他們都將終身禁用所有氨基糖甙類藥物。
