山西"大肚女童"被確診爲"布加氏綜合徵"

山西"大肚女童"被確診爲"布加氏綜合徵"

他們將在小云星腹部壓力減輕後做介入造影,然後考慮是否需要開刀。如果需要,將由著名血管外科專家、中國科學院院士汪忠鎬親自爲她實施手術。來自山西運城的4歲半女孩胡云星,身高1米,小腿有25釐米粗,腰圍卻有108釐米;體重才5......
2023-11-24
男孩罕見病:腹如籃球下身腫脹

男孩罕見病:腹如籃球下身腫脹

男童出生即患怪病昨天下午,空軍總醫院西樓4層的重症監護室,4歲大的陳杭仰面躺着,不停地喊疼。小陳杭的肚子大如籃球,肚皮上的青筋清晰可見,肚臍眼怪異地嚮往凸出,下身的睾丸腫大如桃。陳杭的母親李明玉神色憂鬱地坐在病牀邊......
2023-11-25
埃布斯坦綜合徵如何治療

埃布斯坦綜合徵如何治療

1.手術治療(1)手術適應證:Siber等認爲,除個別病人由於周身性疾病不能承受手術外,其餘病人包括症狀輕或全然無症狀者,均應考慮手術治療。(2)手術時機:嬰幼兒不宜手術,兒童期最好不手術,15歲後應儘可期手術。(3)手術方式:分姑息性手術......
2023-11-19
乾燥綜合徵|乾燥綜合徵吃什麼

乾燥綜合徵|乾燥綜合徵吃什麼

【紅花山楂糕】配方:紅花15克,山楂500克,冰糖500克。製法:紅花煮湯取汁,加入去核山楂與冰糖,煮爛,冷卻後凝結成塊,即可食用。功效:活血生津。用法:可作點心食用。【丹蔘鰻魚湯】配方:丹蔘30克,鰻魚500克。製法:鰻魚洗淨切段,加少許......
2023-11-19
世界唐氏綜合徵日 唐氏綜合徵是什麼病

世界唐氏綜合徵日 唐氏綜合徵是什麼病

1959年發現該病是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。1965年將這一病症正式定名爲唐氏綜合徵。它包含一系列的遺傳病,會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏徵的機......
2023-10-18
幫你瞭解唐氏綜合徵的報告單

幫你瞭解唐氏綜合徵的報告單

唐氏綜合徵的檢測結果只是以篩查爲目的,低風險的報告只表明您的胎兒發生該種先天異常的機會很低,並不能完全排除這種異常或其他異常的可能性,高風險的報告只表明您的胎兒發生該種先天異常的可能性較大,不是確診。下面就介......
2023-11-24
克氏綜合徵可致男性不育嗎

克氏綜合徵可致男性不育嗎

每個男性都有爲人父親的權利,但某些遺傳病卻可能會影響男性生育能力,造成男性不育,克氏綜合徵就是其中之一。那麼,什麼是克氏綜合徵呢?克氏綜合徵即Klinefelter綜合徵,又稱先天性曲細精管發育不全,硬化性曲精小管退行性病變......
2023-11-08
唐氏綜合症知識:唐氏綜合徵歷史

唐氏綜合症知識:唐氏綜合徵歷史

1866年,英國醫生唐約翰朗頓在學會首次發表了這一病症。它最早叫蒙古症(Mongolism)或者蒙古癡呆症(mongolianidiocy),因爲唐醫生髮現他的病人的面部比正常人較寬,眼睛小而上挑,看起來與蒙古人有類同之處。這個名稱被現今醫學界......
2023-11-26
唐氏綜合徵報告單要怎麼看

唐氏綜合徵報告單要怎麼看

唐氏綜合徵又稱21-三體綜合徵,先天智力障礙或Down綜合徵屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發病率愈高。下面就介紹一下解讀唐氏綜合徵報告單方法?解讀唐氏綜合徵報......
2023-11-04
唐氏綜合症增加其他疾病患病風險

唐氏綜合症增加其他疾病患病風險

患有唐氏綜合症的人,換其他疾病的風險會增加。其中包括心臟疾病、糖尿病和免疫系統疾病等。現在,一項新研究考察了其中一個可能原因:某一特定基因過多擾亂了外周神經系統。約翰·霍普金斯大學的研究人員解釋說,外周......
2023-10-31
唐氏綜合症

唐氏綜合症

唐氏綜合症是什麼唐氏綜合症是一種染色體缺陷病,又稱爲先天愚型,是第一個混合有精神發育遲滯的綜合症之一。唐氏綜合症是由於基因畸變引起,患兒的第21號染色體由正常的2條變爲了3條,因此又稱爲21三體綜合徵,是我國發生率最......
2023-11-03
雷諾氏綜合徵吃什麼好

雷諾氏綜合徵吃什麼好

發生了雷諾氏綜合症以後,患者在飲食方面需要注意,而且可以服用相關的藥物進行治療。第一,在日常的飲食當中,應當注意低脂飲食。如果患者高脂飲食有可能導致血液粘稠度增加,導致微循環障礙,有可能加重患者的病情。患者平時可......
2023-10-18
走出唐氏綜合徵篩查的三大誤區

走出唐氏綜合徵篩查的三大誤區

一個健康的寶寶是每對夫婦的心願。然而,即使是在上海這樣的大城市,孕婦接受唐氏綜合徵篩查的覆蓋率也不到25%,目前上海每年仍有200-300個唐寶寶出生。唐氏綜合徵又稱先天愚型,是造成智力低下的最常見遺傳疾病,給家庭、社會......
2023-11-20
埃布斯坦綜合徵檢查

埃布斯坦綜合徵檢查

1.心電圖P波振幅增高及(或)增寬,有時可見切跡,以Ⅱ、Ⅲ,aVF以及V1導聯最爲清楚。有人認爲P波改變的程度與預後有關,P波正常者常無症狀;顯著異常者,不但常有症狀而且極易在短期內迅速死亡。P-R間期常延長,完全性或不完全性右束......
2023-11-19
卡爾曼氏綜合徵有啥症狀

卡爾曼氏綜合徵有啥症狀

卡爾曼氏綜合徵(KallmannSyndrome,KS)是伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退症。是一種具有臨牀及遺傳異質性的罕見疾病。KS可呈家族性或散發性,其遺傳方式有三種:X連鎖隱性遺傳,常染色體顯性遺傳,常染色體隱性......
2023-11-04
乾燥綜合徵|乾燥綜合徵的症狀

乾燥綜合徵|乾燥綜合徵的症狀

【風熱肺燥】【溼熱中阻】【陰虛內熱】【氣陰兩虛】【陰虛血瘀】乾燥綜合徵是一種全身性自身免疫性疾病,有時可與其他自身免疫性疾病同時存在,如類風溼性關節炎、紅斑狼瘡、硬皮病等,本病多見於中年女性,以口乾咽燥,目澀少......
2023-11-19
雷諾氏綜合徵能治癒嗎

雷諾氏綜合徵能治癒嗎

發生了雷諾氏綜合症以後,一般不能夠根治,但是在疾病發作的時候,能夠很良好的控制症狀,能夠緩解各種臨牀不適。雷諾氏綜合徵是由於肢體遠端動脈痙攣所致,發病的原因不是很清楚,可能和環境的因素、遺傳的因素、精神的因素等有......
2023-10-18
讀懂唐氏綜合徵篩查報告單

讀懂唐氏綜合徵篩查報告單

唐氏篩查是一項篩選胎兒患唐氏綜合徵可能性的檢查,其結果不是最終診斷,僅僅只是風險係數。因此,當檢查結果呈陽性時,孕婦不必太過擔心,只須到大醫院作進一步檢查,如羊水穿刺等,以獲得最終的診斷。唐氏篩查報告單怎麼看呢?1)孕......
2023-11-25
埃布斯坦綜合徵的症狀

埃布斯坦綜合徵的症狀

該畸形最突出的症狀是發紺和充血性心力衰竭。埃布斯坦綜合徵的主要體徵包括:膨隆而又安靜的心前區(望診無明顯心前區搏動,觸診無肺動脈關閉感);第1心音和第2心音明顯分裂,可有增強的第3心音,還可以出現第4心音;分裂的第1心......
2023-11-19
布卡綜合徵

布卡綜合徵

基本概述布卡綜合徵是因肝靜脈及其入口附近的肝段下腔靜脈梗阻致使肝血流出道受阻,引起門靜脈高壓和下腔靜脈高壓的一組臨牀表現。常見病因是先天性下腔靜脈膈膜形成、下腔靜脈血栓形成、原發性肝靜脈閉塞、真性紅細胞......
2023-11-19