骨質疏鬆症是“靜悄悄的流行病”，其主要變化是骨結構變得稀疏，骨重量減輕，脆性增加，容易骨折。骨質疏鬆症發病率很高，已成爲世界性的常見代謝性疾病，估計全球約有骨質疏鬆患者1億人。
雖然骨質疏鬆症的病理原因迄今未完全查明，但有相當充分的證據說明，它與遺傳因素關係密切。科學家對孿生子及家系研究發現，遺傳與峯值骨密度密切相關。近年來，有學者研究了與骨鈣代謝有關的維生素D受體基因、雌激素受體基因及I型原膠原αl鏈基因，但結果不一。
澳大利亞的約翰·艾斯博士於1995年鑑定出人類骨質疏鬆的基因，指定“b”爲強骨基因，“B”爲弱骨基因。人類以三種形式攜帶骨質基因，即“bb”型、“BB”型和“Bb”型。維生素D是人體必需的營養素，是人體鈣吸收的重要調節因子。這兩種骨質基因就是通過鎖定維生素D受體，調節骨鈣的吸收，對骨代謝起主導作用。
科學家們通過對311名婦女進行檢查後發現，攜帶“BB”型基因的人，在絕經18年後出現骨質疏鬆；攜帶“Bb”型基因的人在絕經22年後出現骨質疏鬆；而具有“bb”型基因者，可以推遲到絕經29年後纔出現骨質疏鬆。
將來通過對有關基因的檢測，可以在孩子出生後就確定他是否易患骨質疏鬆症。這也許會讓攜帶“BB”型基因的人不安。但研究人員同時強調，骨密度的高低75％取決於遺傳，25％取決於其他因素。隨着年齡增長，遺傳因素逐漸減弱，而環境因素影響加大，兩者存在相互消長的關係，人們可以通過自身努力防止或推遲骨質疏鬆症的發生。
