1、什麼是唐氏綜合症?對寶寶有什麼影響?
唐氏綜合症又稱“先天愚型”或“21三體綜合症”，特指21號染色體由正常2條變成3條，是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病，是發生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏綜合症的孩子大多爲嚴重智能障礙，並伴有先天性心臟病、白血病、消化道畸形等疾病，生活不能自理，且壽命短。
2、哪類人羣生的寶寶比較容易患唐氏綜合症?
現代人因爲環境影響及不正常的生活習慣，容易產生自身的基因突變，任何一對健康夫婦都有生育“唐氏兒”的潛在危險。
生唐氏兒的機率會隨着孕婦年齡的遞增而升高。此外，妊娠前後，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等;受孕時，夫妻一方染色體異常;夫妻一方年齡較大;妊娠前後，孕婦服用致畸藥物，如四環素等;夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作;有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦;夫妻一方長期飼養寵物者等7類夫妻生的孩子易患“唐氏綜合症”。
3、既然唐氏篩查能發現患病患兒，那準確率有多高呢?
孕中期唐篩檢查可篩檢出60—70%的唐氏症患兒。
需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。
儘管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出結果可疑，可以進一步作羊膜穿刺檢查。
唐氏兒由於智力嚴重低下，生活完全不能自理，並且攜帶多系統併發症，終生無法治癒，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。所以去醫院做個唐氏篩查很必要。
4、什麼時候進行中期唐氏篩查最好呢?
懷孕15～20周是孕中期唐氏綜合徵篩查的最佳時期，是在之前進行的血液檢查基礎上進行，篩查是爲了評估你血液中各種不同的指標，包括人絨毛膜促性腺激素(hCG) 、甲胎蛋白(AFP) 、雌三醇(uE3) 、抑制素A(inhibin-A)。
如果你懷的是唐氏兒，你血液中的人絨毛膜促性腺激素和抑制素A的水平會較高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平則較低。
5、早期唐氏篩查和中期唐氏篩查有什麼區別呢?
早唐檢查時間：11-14周
檢查形式：B超檢查
看看寶寶頸項透明層厚度，需要和驗血結果兩個結合起來看。準確度比較高，高達90%。
中唐檢查時間：16-18周
檢查形式：驗血
是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。準確度較早唐低一些，60-70%。
6、早唐和中唐分別有哪些優缺點?
孕早期篩查的優點：
①檢出率準確
②如果發現有唐氏兒高危風險，你還有時間考慮下一步該怎麼辦。你可以什麼都不做或做診斷性檢查，像絨毛活檢或羊水穿刺，以確定寶寶是否是唐氏兒。
③如果你在篩查性檢測之後又做了診斷性檢測，並決定終止妊娠，你也許能選擇人工流產手術來終止妊娠，這比使用藥物刺激小產的藥流要簡單一些，但只能等到懷孕12～14周時做。
孕早期篩查的缺點 ：
①因爲B超操作醫師必須經過特別的訓練，並且操作過程用的時間較長，所以，頸後透明帶掃描並不是所有醫院都能做。
②就全國範圍來看，B超師都很短缺。通常來說，在中國大的三甲醫院或婦產科專科醫院都能做NT檢查。
孕中期篩查的優點：
①血液取樣(通常)很容易
②大多數實驗室都能分析血液
孕中期篩查的缺點：
①唐氏兒篩查的準確性不如孕早期。兩聯篩查的檢出率約爲59%，四聯篩查的檢出率約爲76%。給年齡大的女性做血液檢測會更精確，因爲她們更可能懷有唐氏兒。
②等知道結果時，你的孕期已將過半。如果風險很高，你就不得不決定是否通過做羊水穿刺來確定你的寶寶到底有沒有唐氏綜合徵。如果結果是肯定的，你還不得不決定是否要終止這次懷孕，而在這個階段終止妊娠可能造成更大的創傷。
7、我已經做了早唐，結果是低風險，還有沒有必要做中唐呢?
由於一般早唐的準確率高於中唐，許多醫院的醫生都建議準媽媽們做早唐，因此有很多媽媽認爲只要早唐是低風險就沒有必要再做中唐。
其實唐氏篩查的最佳時間是15-21周，在此期間做的唐氏篩查結果才最可靠;並且寶寶在每一個孕周的發育情況都大不相同，在中期做一次唐氏篩查也可進一步瞭解寶寶是否健康。
8、唐篩結果好複雜，我看不懂怎麼辦?
AFP和HCG各代表什麼? MOM值是什麼意思?什麼叫21三體風險?什麼是18三體風險和13三體風險?當拿到唐氏篩查報告，這些問題就使準媽媽困惑不已，現在管管馬上來教你讀懂你的唐氏篩查報告單。
MOM值
即中位數值的倍數，是指篩查中，孕婦個體的血清標誌物的檢測結果是正常孕婦羣在該孕周時血清標誌物濃度中位數的多少倍。
甲胎蛋白(AFP)
AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。AFP一般範圍爲0.7-2.5MOM。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平爲正常孕婦的70%，即平均MoM值爲0.7-0.8MoM。
人絨毛膜促性腺激素(hCG)
人絨毛膜促性腺激素是由胎盤的滋養層細胞分泌的一種糖蛋白，它是由α和β二聚體的糖蛋白組成。hCG越高，胎兒患唐氏症的機會越高
21、18、13三體
正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。
任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發生率隨着孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率爲1：1185，而35歲時則高達1：335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。
9、我的中唐結果是高風險該怎麼辦?
對於篩查高風險的孕婦，醫生會在覈對孕周等因素後建議在進行羊水胎兒染色體核型分析(羊膜穿刺)。
羊膜穿刺是用於確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。
醫生在超聲波探頭的引導下，用一根細長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以檢查其中胎兒細胞的染色體、DNA、生化成分等，羊膜穿刺是目前最常用的一種產前診斷技術。操作過程簡單、穿刺前不需麻醉、不需住院。
10、做羊膜穿刺有流產的風險，我要不要做呢?
羊膜腔穿刺術用於產前診斷至今已有30年的歷史，無論診斷的準確性及安全性都得到了醫學界的公認。
約有2～3%的孕婦在穿刺後會出現輕微的子宮收縮及陰道流血，通常在休息或安胎治療後得到緩解。僅約有0.5%的孕婦會出現羊膜炎、胎膜破裂及流產。
由於目前穿刺均在超聲波的引導下完成，損傷到胎兒的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用於產前診斷的孕周多在孕16～22周，此時胎兒的胎體、四肢等都已發育完成，故更不會造成胎兒畸形。因此，並沒有必要過於擔心做羊膜穿刺而引起流產
