貓叫綜合徵，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合徵，爲最常見的缺失綜合徵，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致，發病率約爲1/50000，女患者多於男患者。
貓叫綜合症的成因有哪些？
細胞遺傳學特徵是第5號染色體短臂遠端部分缺失（5p—）。導致染色體畸變的原因有：
1、物理因素：X射線、電離輻射等。
2、化學因素：化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等，農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。
3、生物因素：一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、鉅細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4、高齡孕婦。
貓叫綜合症臨牀表現症狀：
1、貓叫樣哭聲：嬰幼兒期特徵性表現。
2、特殊面容：頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經萎縮;鼻樑寬，小下頜，偶見脣齶裂，錯咬合，耳位低，發育不良，頸短。
3、神經系統：新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發育遲緩，如2歲後才能坐穩，4歲後才能獨立走路，成人期後多動及破壞性行爲。
4、其他：生長髮育落後，先天性心臟病（50%）;掌骨短，並指，通貫掌紋，髖關節脫位，半椎體，脊柱側凸;腎脾缺如，尿道下裂，隱睾，腹股溝疝等。
其他常見症狀包括低肌肉張力、小腦症、發育不良、圓臉、脹面頰、小下巴、兩眼過份分離、內眥贅皮、上眼線下鈄、斜視、扁鼻樑、嘴角下垂、低耳、短手指、斷掌、先天性心臟病﹙例如﹕心室間隔缺損、心房間隔缺損、動脈導管未閉、法樂氏四聯症﹚，但患有貓哭症的人，其生育能力則不受影響。 較少見的症狀包括兔脣、顎裂、耳邊有瘻管、胸腺發育不良、腸道轉位不全、巨結腸、腹股溝疝、髖關節脫臼、隱睾症、尿道下裂、罕見腎臟畸形﹙例如﹕馬蹄形腎臟、腎臟異位、發育不全、腎積水﹚、尾指內彎、馬蹄形內翻足、扁平足、第二及第三隻手指和腳趾連趾、可過度伸展的關節等。
貓叫綜合症的危害主要有：
1、由於吞嚥和吸吮困難而引起餵食問題。
2、出生體重低，生長遲緩。
3、嚴重的認知、語言和運動發展遲緩。
4、行爲問題包括：過度活躍症、侵略、暴怒、重複動作。
5、隨時間改變的特有面部特徵。
6、嚴重流口水。
對症治療，無特殊治療方法。
死亡率較低，很多患者存活至成年，但他們的身高及體重低於正常人。
對高危孕婦可作羊水細胞或絨毛膜細胞染色體檢查進行產前診斷。
