唐氏篩查高危的原因主要是染色體的原因。女性的原始生殖細胞在胎兒期就已經形成，如果懷孕時間過晚，卵子受環境污染的機率就大，並且卵巢功能也開始減退，容易發生卵子染色體老化，最終導致畸胎的發生率增高。
一般來講，高齡產婦的胎兒宮內發育遲緩和早產的可能性較大。唐氏兒的發生率隨着媽媽年齡的增長而成倍地增加。25歲以下的女性懷唐氏兒的機率約爲1/2000，而35歲時則上升爲1/300，大於44歲時懷孕，生唐氏兒的機率則高達1/40。
隨着工作壓力和生活方式的轉變，高齡產婦越來越多，唐篩高危者也越來越多。專家指出，唐氏篩查高危未必寶寶就是畸形兒。
唐氏篩查結果爲高危的孕媽媽需要確診胎兒是否爲唐氏綜合症患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮，但是據統計，此項技術造成的流產率僅爲0.5%。
除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
1、妊娠前後，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等；
2、受孕時，夫妻一方染色體異常；
3、夫妻一方年齡較大；
4、妊娠前後，孕婦服用致畸藥物，如四環素等；
5、夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作；
6、有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦；
7、夫妻一方長期飼養寵物者。
