常見的遺傳病有哪些

常見的遺傳病有哪些？

常見的遺傳病：先天畸形

先天畸形的病因有遺傳因素和環境因素兩者共同作用的多因素病因。我國的先天畸形兒以神經管畸形發病率最高。此外，常見的先天畸形還有脣齶裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時期通過諮詢和產前診斷，在很大程度上都有可能在產前發現。

已確定配偶關係的男女，在辦理結婚登記手續之前進行的身體檢查，又稱婚前體檢是一次全面系統的健康檢查，對防止傳染病和遺傳性疾病的的蔓延，保障婚姻家庭的幸福美滿，保障民族後代的健康都有重要意義。目前，對婚前檢查有了合情合理的新規範，爲了保護自己的權益，不妨做一些瞭解：

在對女性進行婚前醫學檢查時，除處女膜發育異常外，嚴禁對其完整性進行描述；對可疑發育異常者，應慎重診斷。

婚前醫學檢查的結果，要對個人隱私進行保密。婚前醫學檢查單位應向接受婚前醫學檢查的當事人出具《婚前醫學檢查證明》，並註明醫學意見。

1、雙方爲直系血親、三代以內旁系血親關係以及患有醫學上認爲不宜結婚的疾病，註明”建議不宜結婚”；

2、發現患有醫學上認爲不宜生育的嚴重遺傳性疾病或其他重要臟器疾病以及患有醫學上認爲不宜生育的疾病，註明”建議不宜生育”；

3、發現指定傳染病在傳染期內、有關精神病在發病期內，或其他醫學上認爲應暫緩結婚的疾病時，註明”建議暫緩結婚”。

4、未發現以上情況，爲婚檢時法定允許結婚的情形，註明”未發現醫學上不宜結婚的情形”。#p#副標題#e#

到了去做婚檢的時候，你已經確定了與對方廝守終身的念頭，那麼，如果你還只是在尋覓配偶的話，你更應該瞭解以下的知識。

問：一對夫妻，妻子婚後才知道丈夫有癲癇，請問下一代出現癲癇兒的可能性有多大？

答：癲癇的病因較複雜，可以由環境因素如產傷、腦外傷、感染等後遺症引起，也可以由遺傳因素所致。

需經神經科醫生會診，如果是原發性癲癇，則要了解一下患者的家族史。如果是常染色體顯性遺傳，則生育患兒的風險是50%。經驗風險率如下：

問：生了一個嚴重先天性聾啞患兒，這個孩子除了單純聾啞並沒有其他異常表現，再生育會不會再出現聾啞兒

答：聾啞是非常複雜的症候羣。有遺傳性的，也有環境因素引起的；有先天性的，也有遲發的；有單純性的，也有合併其他畸形的；有完全性的，也有不完全性的；可以耳鼻喉科專家做一個初步診斷。據估計，耳聾發病率爲0.1%，與遺傳因素有關的病因有100多種，有高度的遺傳異質性。先天性耳聾包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳，也有部分原因不明者中相當一部分爲多基因遺傳。

問：生育過一個先天愚型的患兒，又一次妊娠了，會不會再生同病的孩子？

答：先要覈實患兒的核型。然後會考慮到孕婦的年齡，如果超過32歲則再發的風險會較大。如果發現孕婦是易位型攜帶者，則風險率大大增高，可以捉絨毛、羊水細胞的產前診斷。

問：一位婦女幾年來一直在某化工廠工作，非常擔心孩子出現畸形，應該注意點什麼？

答：首先應該告訴醫生自己的具體情況，比如經常接觸哪種物質，接觸時間的長短，接觸程度如何，是密切接觸還是一般接觸？在妊娠的哪個時期接觸過。因爲妊娠的20-60天是高度敏感期，胎兒易受累，但2個月後胎兒的敏感性迅速降低。如果是射線接觸，可做外周血染色體檢查等，確定是否照射過量的證據。到妊娠14周就可以通過b超檢查，發現胎兒的真實情況了。