造成男性不育的原因很多，研究發現基因突變和不育有密切關係，具體內容如下：
囊性纖維化跨膜調節蛋白基因
囊性纖維化跨膜調節蛋白編碼一種與囊性纖維化有關的氯離子通道蛋白，對維持細胞 內的微環境、早期胚胎形成以及輸精管的功能等有重要作用。調查顯示，在囊性纖維變性男性患者中，僅2%-3%的患者具有正常的生育能力。基因突變並非男性精子生成障礙的主要決定因素，但可能與生精和精子成熟有關。
雄激素受體基因
雄激素是精子發生所必需的，所有的雄激素都必須通過雄激素受體發揮作用，單核苷酸 的錯義突變是雄激素受體基因突變最常見的一種類型，某些男性不育的患者是由此造成。研究發現，在近30%的重度少精症和無精症患者中檢測到雄激素受體基因第1外顯子的核苷酸動態突變。
線粒體基因
精子的遊動必需足夠的能量，線粒體作爲細胞的“能量工廠”，基因組的變異與男性不育密切相關。線粒體基因的突變可導致精子活力降低，最終造成男性不育。精子畸形患者雖然可以產生正常數量的精子，但50%以上的精子游動能力下降。
