大部分肛瘻由肛門直腸膿腫破潰或切開排膿後形成。膿腫逐漸縮小，但腸內容物仍不斷進入膿腔，在癒合縮小的過程中，常形成迂曲的腔道，引流不暢不易癒合，日久後腔道周圍有許多疤痕組織，形成慢性感染性管道。行走在內外括約肌附近，外口皮膚生長較快，常有假性愈性，引起反覆發作。管道的感染多數爲膿性感染，少數爲結核性。
肛門周圍及骶尾部也有許多瘻管，易被誤診爲肛瘻，應加以鑑別。
1、結核性肛瘻：內外口較大，邊緣不整齊，瘻管常無硬變。
2、慢性結腸炎併發肛瘻(略)。
3、骶骨前瘻：由骶骨與直腸之間的膿腫在尾骨附近穿破形成，無通向肛門的瘻管。
4、肛門周圍化膿性汗腺炎：該病外口較多，侵犯廣泛，但無內口，與肛管無聯繫。
5、先天性直腸瘻：常開口於會陰或陰道，內口在肛管壁上，不在肛竇附近。
6、先天性瘻：由骶尾部囊腫化膿破裂形成，原發外口常在臀溝中點，尾骨尖附近。瘻內可見毛髮，由胚胎發生。
7、骶尾部瘻：常由臀部損傷，如打擊、腳踢和擦傷引起，在骶尾部形成膿腫，從而形成瘻管。
8、會陰部尿道瘻：這種瘻管是尿道球部與皮膚相通，常在泌尿生殖三角區內，排尿時尿由瘻口內流出。瘻外口位置多數與肛瘻相似，但其由瘻外口排出者爲尿液。尿道瘻常有外傷史和尿道狹窄，且不與直腸相通，肛管和直腸內無內口。
9、其他：如直腸尿道瘻、直腸膀胱瘻、直腸陰道瘻等，較易與肛瘻鑑別。
