血友病的臨牀表現是反覆出血及由出血導致的各種併發症。部分患兒出生後數週數週即開始發生出血，以後隨患兒逐漸長大，活動增多，容易碰撞，出血現象就更爲頻繁而明顯。部分患者也可遲至5-6歲，甚至成年後才發病。一般說來，發病越晚，病情越輕。
患者出血前往往都有輕度外傷、小手術（拔牙、膿腫切開等）和打針等。出血部位多在深部組織（腿部、臀部）和四肢大關節處。由於血腫壓迫周圍神經組織，引起局部疼痛，甚至繼發感染或造成滑膜、軟組織及骨關節破壞，引起關節萎縮、畸形、功能喪失。其它如消化道出血、鼻衄、血尿、陰囊出血也常見。頭顱外傷可致顱內出血，導致嚴重後果。
