一、什麼是多囊腎？
多囊腎是一種遺傳病。患者的正常腎組織被內含液體的囊腫——俗稱水泡所取代，當這許許多多囊腫逐漸長大時，就會造成腎功能異常。由於正常的腎臟功能是清除體內廢物，當正常的腎臟組織被生長異常的水泡佔滿的時候，腎臟就無法清除本內的廢物而造成所謂的尿毒症。多囊性腎臟病的囊腫大小不一，可大至雞蛋甚至壘球大小。雖然多囊腎主要表現爲腎臟的囊腫，其他器官如肝臟、胰腺、脾等也可伴有囊腫改變。
二、多囊腎的發病情況如何？
據估計，歐美多囊腎的發病率爲1/400~1/1000，目前，在美國大約有60萬人患多囊腎病，世界範圍內大約有1250萬患者。多囊腎的發病率可能存在種族差異，美國黑人發病率低於白人。中國大約有130萬人。
三、多囊腎有什麼樣遺傳規律？
多囊腎遵循常染色體顯性遺傳規律，男、女發病率相等；父、母有一方患病，子女50%獲得囊腫基因而發病，如父、母均患病，子女發病率增加到75%；不患病的女子不攜帶囊腫基因，如與無ADPKD的異性婚配，其子女不會發病，亦不會隔代遺傳。真正非經父母遺傳，由基因突變而致病者極少見。
四、目前對多囊腎基因瞭解如何？
據研究，至少有三個基因與多囊腎的發生有關。歐洲的多囊腎患者有大約80%~85%存在16號染色體短臂上某個基因的異常，這個基因被命名爲PKD1基因。其餘的患者基本上都在第4號染色體上存在基因缺陷，該基因即爲PKD2基因。科學家們還認爲存在導致多囊腎的PKD3基因，只是其定位尚不明確。由PKD1和PKD2基因引起的多囊腎具有不同的特點。PKD1基因異常者囊腫形成早，血壓升高和腎功能損害也早於PKD2基因異常的患者。目前，已測出PKD1基因序列，並瞭解了其突變特點。
五、是否每一位攜帶PKD基因的人都會患病？
PDK基因是顯性基因，這意味着無論從父親還是母親那裏獲得該基因都會導致疾病，顯性基因是不存在攜帶狀態而不患病的。因此，只要擁有該致病基因，就會在一定時候發病。但是，並不是所有獲得PKD基因的人都會在相同的年齡發病或者具有完全相同的臨牀表現。有的小孩在出生一年內即發現腎臟囊腫，而有極少部分患者在年老後還只有很輕微的表現。當然，大部分患者在中年時表現出多囊腎相應的症狀和體徵。
六、同一家庭中多囊腎表現一致嗎？
同一家庭中擁有相同基因缺陷的不同個體，其起病時間、症狀、體徵通常也不同。有的孩子出生後不久經超聲檢查發現多囊腎，而其親代甚至未發現腎囊腫。大量調查研究顯示，50%以上有多囊腎病史家庭中孩子腎功能衰竭出現比其親代早10年以上。因此，很難從家族中其他成員發病情況而預測另一成員的預後。
七、如何才能發現有多囊腎？
以下三種情況爲多囊腎警示：有多囊腎家族史；具有任何多囊腎的常見症狀；檢查時發現腎臟囊腫。70%患者有多囊腎家庭史，由於其他很多疾病都可以產生諸如背痛、高血壓等症狀，單靠這些表現醫生很難診斷多囊腎，如果同時伴有相應家族史，查體發現腎臟或肝臟腫大，則會高度懷疑該病，應進一步行超聲檢查。超聲是多囊腎最好的篩選方法，幾乎所有。
20歲以上多囊腎基因攜帶者都能通過超聲檢查識別囊腫，超聲檢查同時還具有無放射性、價格便宜等優點。偶爾，超聲不能識別某些CT能識別的小囊腫。由於CT檢查具有放射性，因而不作爲多囊腎診斷的首選檢查方法。當懷疑囊腫內出血或腎結石時應行CT檢查。超聲和CT檢查共同的侷限性是囊腫必須發展到一定程度時才能發現。在疾病早期，特別是10歲以前的基因攜帶者，往往囊腫很小，不能識別，此時需要行基因檢測。不久的將來，血液檢查即可確定多囊腎狀態。當囊腫不能被超聲或CT識別時基因連鎖分析是最精確的檢測方法，準確率達99%。但是基因檢測耗資大（約2200美元），且需家族其他多囊腎患者提供血樣。因此，基因檢測只有在未發病的家族其他成員決定捐腎，或者患者要求產前檢查以確定是否繼續妊娠時才被採用。
八、何爲囊腫？
囊腫像水泡突出於腎臟表現，可以生長在腎臟的任何部位。雖然多囊意味着很多囊腫，但並不是腎臟的所有部位都是囊腫。囊腫內的液體通常反映出囊腫的來源。約70%的囊腫在直徑只有2mm時即突出於腎臟表現，隨着囊腫的增大，逐漸充滿了清亮或血性的或含有白細胞的液體。囊腫可以在腎臟以外的其他器官存在，最常見的是肝臟。最近的研究表明，肝囊腫來源於膽管而非肝細胞，它僅僅將肝細胞推向一邊而不影響肝功能，這就是爲何肝囊腫很大卻不引起肝衰的原因。
九、囊腫如何形成？
導致ADPKD的基因提供了錯誤的信息，產生一種異常的蛋白質，使得體內某些細胞功能異常，我們還不知道這種錯誤的信息和蛋白質是什麼，但我們可以看到這些異常導致的結果。至少有三種因素與囊腫形成有關：細胞增生：囊腫壁細胞再生能力強於正常腎細胞，使得囊腫長得很大。細胞分泌：爲了形成囊腫，囊壁細胞必須分泌液體，否則只會形成細胞球而不是囊腫。基膜異常：基膜是囊腫細胞附着的一層極薄的組織，在ADPKD患者這層組織比正常增厚，構成異常。目前正在研究關於囊腫形成和生長的其他複雜因素。
十、囊腫是如何製造麻煩的？
總的來說囊腫產生的問題來自於它們的體積及佔據的空間。許多多囊腎患者的症狀都是其巨大的腎臟和肝臟產生的，腎臟的大小與疼痛程度、血壓高低、血尿程度、腎功能情況等都有關。
十一、患有多囊腎時有何感覺？
疾病早期基本上沒有症狀，因此很多患者並沒有被診斷爲多囊腎。常見的首發症狀是高血壓、血尿、腹痛，有時首發症狀可能是尿路感染或腎結石。
