主要表現有白血病細胞的增生與浸潤。非特異性病變則爲出血及組織營養不良和壞死、繼發感染等。白血病細胞的增生和浸潤
主要發生在骨髓及其他造血組織中，也可出現在全身其它組織中，致使正常的紅系細胞、巨核系細胞顯著減少。骨髓中可因某些白血病細胞增生明顯活躍或極度活躍，而呈灰紅色或黃綠色。淋巴組織也可被白血病細胞浸潤，後期則淋巴結腫大。有50%～80%白血病死者有明顯中樞神經系統白血病改變。常見者爲血管內白細胞鬱滯、血管周圍白細胞增生。其它最常發生白血病浸潤的臟器是腎、肺、心臟及胸腺、睾丸等。
通過以上可以看出，白血病浸潤組織臟器比較集中而且嚴重，破壞組織能力較大。白血病在疾病過程中，大多伴有不同程度的出血，可發生在任何部位，但多見於造血組織、皮膚粘膜、心包膜、脾、胃及中樞神經等。其出血常發生在有白血病細胞浸潤的基礎上。由於白血病細胞浸潤、出血，梗死及全身代謝障礙，局部或全部組織可有營養不良與萎縮，甚至壞死等。近年來由於大量化療藥物和抗生素的應用，其屍檢病理變化有新的表現，白血病細胞崩解浸潤消失，出現了纖維蛋白滲出，組織細胞吞噬，繼而纖維化。骨髓可出現萎縮或纖維化，某些黴菌、原蟲的感染增多，藥物引起的病變增多。
惡性克隆的產生可能和多種因素有關，其中逆轉錄病毒感染原瘤基因激活是主要的，而放射線、化學毒物、藥物（特別是烷化劑）以及遺傳因素致染色體異常和免疫功能降低等促使了惡性克隆的產生和發展。某些造血系統疾病如骨髓增殖性疾病、骨髓增生異常綜合徵、陣發性睡眠性血紅蛋白尿和淋巴瘤等最終也可以轉化爲白血病。
