（1）實驗室檢查：貧血不僅可由慢性失血引起，更多的是因尿毒症所伴發的對造血機能的抑制所致。尿常規可見蛋白尿及肉眼或鏡下血尿，膿尿和菌尿也屬常見。尿濃縮功能發生進行性減退。腎清除率試驗可顯示各種程度的腎功能受損情況。約有1/3的多囊腎患者是以尿毒症而被發現的。
（2）X線檢查：在腹平片中，雙側腎影通常增大，甚至達5倍於正常大小，腎臟長度超過16cm時應疑有此病。在排泄性靜脈造影時行體層攝影有助於確立診斷，體層攝影可顯示透明的多發囊腫。在體層攝影及逆行尿路造影片中，腎臟常增大而腎盞形態則十分怪異（如蜘蛛樣畸形）：腎盞增寬、變平、擴大並常彎曲包繞附近周圍的囊腫。這種改變往往在一側腎臟較輕甚至不發生，因而易導致誤診爲腫瘤或其他腎疾病。囊腫併發感染時，腎周圍炎可使腎影及至於腰大肌影都模糊不清。血管造影可顯示囊腫周圍彎曲的小血管及囊腫本身所形成的“負”影（無血管分佈）。
（3）CT掃描：在過去用於確診多囊腎的非侵入性診斷技術中，CT是最理想的。多發囊腫薄薄囊壁內充滿的囊液及較正常增大了的腎臟，使這一成像方式在確診時極爲精確（95%）。
（4）腎核素檢查：γ-閃爍掃描將顯示增大的腎影中有許多無血管的“冷點”。
（5）超聲檢查：超聲影象用於多囊腎的診斷優於排泄性尿路造影及腎核素檢查。
（6）器械檢查：膀胱鏡可發現膀胱炎，此時尿中含有異常成分。有時還可見到輸尿管口噴血。輸尿管插管及逆行尿路造影則很少採用。
