多數惡性黑素瘤均起源於正常皮膚的黑素細胞，約40%~50%發生於色素痣。惡性黑素瘤在兒童中很少見，但可源於出生即有的非常巨大的色素痣。暈痣通常會自行消失但在極少數病例會成爲黑素瘤。雖然懷孕期易罹患黑素瘤，但妊娠並不增加色素痣惡變爲黑素瘤的可能性。在懷孕期間，痣的形狀和大小常有變化。以下危險信號提示色素痣惡變：大小改變，顏色改變，變紅，變白，變藍，特別是色素沉着區向周圍正常皮膚擴散；表面特徵改變，質地形狀的改變；尤其是痣周圍皮膚出現炎症反應，可能有出血，潰瘍，瘙癢或疼痛等表現。惡性黑素瘤在大小，形狀和顏色(通常色素沉着)及局部侵襲和遠處轉移的傾向方面均有不同。該腫瘤擴散迅速，可在診斷數月後死亡。早期，非常表淺的病損5年治癒率可爲100%。所以治癒率取決於早期診斷，早期治療。
診斷
有兩種分類系統可用於Ⅰ期黑素瘤的評估：
(1)根據Breslow的描述，從表皮顆粒層至腫瘤侵犯的最深處作爲測量黑素瘤的深度。
(2)根據Clark的分類，腫瘤侵犯的解剖學的深度。在Clark的分類中，Ⅰ級表示黑素瘤僅侷限於表皮；Ⅱ級黑素瘤已侵犯真皮的乳頭層；Ⅲ級黑素瘤已經廣泛累及乳頭層；Ⅳ級黑素瘤侵犯真皮網狀層；Ⅴ級表示黑素瘤侵犯了皮下脂肪。Breslow厚度及黑素瘤累及的深度的(Clark等級)的增加與較差的預後有關。
預後和治療
與腫瘤浸潤的深度相比，診斷時腫瘤的分型對生存率的評估重要性不大。
惡性黑素瘤的轉移通過淋巴管和血管。局部轉移會形成色素或非色素性的衛星丘疹或結節。也可出現皮膚或內部器官的直接轉移，亦可在原發損害發現前出現轉移性結節。粘膜的黑素瘤似乎病損較侷限，但預後較差。
治療黑素瘤的方法是外科手術切除。儘管對腫瘤邊緣切除的範圍還存在着爭論，但大多數專家認爲當腫瘤厚度＜1mm，應切除距腫瘤邊緣約1。0cm的正常皮膚。較深的病損則需要根治性的外科手術和前哨淋巴結的活檢。
