血液、尿液及腦脊液檢查均無異常發現，尚無特異性生化實驗證實本病。
檢查T2WI示雙蒼白球外側低信號，內側有小的高信號，稱爲“虎眼徵”(eye of the tiger)。
檢查示腦室擴大，外側裂明顯增大、腦溝擴大、尾狀核、腦幹、小腦萎縮;可見紋狀體低密度病竈，也有報道出現高密度病竈。
3.骨髓巨噬細胞和周圍血淋巴細胞的Giemsa-Wright染色中可找到海藍色組織細胞(seablue histiocytes)。這種細胞在340nm波長的顯微鏡下，見光中有PAS陽性的熒光物質，有診斷意義。
4.靜脈注射59Fe標記的鐵鹽(枸櫞酸亞鐵)，SPECT顯像示基底基區聚集增加，比正常人消退延遲，這也有診斷參考價值。
