在人胚胎髮育時期(懷孕初期2-3個月內)，由於心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的心臟，稱爲先天性心臟病。除個別小室間隔缺損在5歲前有自愈的機會，絕大多數需手術治療。臨牀上以心功能不全、紫紺以及發育不良等爲主要表現。
今年37歲的劉磊，剛出生時除了比較愛哭以外，父母沒發現他與別的孩子有什麼不同。但長到三歲時，又瘦又小的他經常活動一會兒便蹲下來休息，本應紅潤的雙脣、指甲也透着青紫。到醫院一檢查，劉磊患有先天性心臟病法魯氏四聯症。
患有先天性心臟病的孩子一般會在20歲以前死亡，但由於各種原因，劉磊奇蹟般地活了下來。但隨着年齡的增長，他的身體越來越差，二十幾歲時，就經常發生頭暈、昏厥，到後來，他稍一活動就會“上不來氣”。經檢查發現，由於病情拖延時間較長，劉磊給肺臟供血的主要血管早已閉鎖，形成了許多側支靜脈代償性供血，勉強維持一些功能。長久的乏氧已使劉某的血液裏只有大量紅細胞，而缺少其他的營養物質。經醫院爲其實施手術，很快，他帶着一顆“修補”好的心臟又回到了親人身邊。
黑龍江省醫院心外科主任郝建潮介紹說，婦女妊娠時服用藥物，感染病毒，環境污染，射線輻射都會使胎兒心臟發育異常，尤其嚴重的，如果妊娠前三個月感染風疹病毒，則100%會使孩子患上先天性心臟病，因此，婦女妊娠期間應儘量避免這些不良因素。發現先心病，治療越早對患兒發育影響越小。如發現孩子有口脣發紫，活動力差，吃奶少，發育遲緩，易哭鬧的情況應及時帶孩子到醫院檢查。
另外，如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產，母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用，母親年齡過大等均有使胎兒發生先天性心臟病的可能。
遺傳因素：先天性心臟病具有一定程度的家族發病趨勢，可能因父母生殖細胞、染色體畸變所引起的。遺傳學研究認爲，多數的先天性心臟病是由多個基因與環境因素相互作用所形成。
其它：有些先天性心臟病在高原地區較多，有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發生有關。 在先天性心臟病患者中，能查到病因的是極少數，但加強對孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等風疹病毒性疾病和避免與發病有關的一切因素，對預防先天性心臟病具有積極意義。
