神經系統遺傳病診斷
神經系統遺傳病診斷首先依賴於病史、症狀、體徵及常規輔助檢查等。家譜分析是遺傳病診斷的重要依據，但不是絕對依據，只要有遺傳病的典型臨牀症狀、體徵時，即使沒有家族史仍可以做出診斷。做詳細的神經系統檢查做出神經系統受累的定位診斷，同時注意體態檢查，有助於遺傳性疾病的診斷。遺傳學特殊診斷方法，如系譜分析、染色體檢查、DNA和基因產物分析等可爲診斷提供重要的證據，成爲確診的關鍵。
臨牀診斷步驟是：
1.蒐集臨牀資料
包括髮病年齡、性別、獨特的症狀和體徵，如K-F環、眼底櫻桃紅斑和皮膚牛奶咖啡斑（神經纖維瘤病）等。
2.系譜分析
判定是否爲遺傳病，並區分爲單基因、多基因和線粒體遺傳病，根據有無遺傳早現現象推測是否爲動態突變病。
3.常規輔助檢查
包括生化、電生理、影像學和病理等，對診斷及鑑別診斷頗有意義，某些檢查對特定的神經系統遺傳病具有確診價值，如假肥大型肌營養不良的血清肌酸激酶增高，肝豆狀核變性血清銅和銅藍蛋白（CP）水平降低、尿銅排泄增加，遺傳性肌陣攣性癲癇的腦電圖和肌電圖特徵，結節性硬化症、脊髓小腦性共濟失調及橄欖腦橋小腦萎縮的頭部MRI檢查，腓骨肌萎縮症的神經活檢等。
4.遺傳物質和基因產物檢測
包括染色體數量和結構、DNA分析和基因產物檢測等，可在基因表達水平上確診和預測疾病。
常用的檢測方法有：
（1）染色體檢查：檢查染色體數目異常和結構畸變，如染色體多於或少於23對，染色體斷裂後導致缺失、倒位、重複和易位等畸變。主要檢查唐氏綜合徵患兒和雙親、精神發育遲滯伴體態異常患者、多次流產的婦女及其丈夫，曾生過先天畸形病兒的雙親等。
（2）基因診斷：主要用於單基因遺傳病，如檢測假肥大型肌營養不良、家族性肌萎縮側索硬化症等基因突變和連鎖分析，主要採用Southern雜交法、聚合酶鏈反應（PCR）法和限制性酶切片段長度多態性分析（RFLP）等，可直接檢出DNA缺失、重複和點突變，以及是否帶致病基因。被診斷對象包括有症狀患者、症狀前患者、隱性遺傳病基因攜帶者和高危胎兒（產前診斷）等。
（3）基因產物檢測：主要應用免疫技術對已知基因產物的遺傳病進行蛋白分析，如假肥大肌營養不良症患者進行肌肉活檢，用免疫法測定肌細胞膜的抗肌萎縮蛋白（dystrophin）含量，因基因缺陷是通過異常蛋白產物致病，不依賴基因診斷也可確診。
