“罕見病”，又稱“孤兒病”。顧名思義，指患病率很低、很少見的病例。按照世界衛生組織的定義，罕見病的發病率在0.65％。至1％。之間。
“蕃菜”說，戈謝氏病患者如果無法得到治療，將承受生長遲緩、骨骼病變等一系列病痛，但只要得到治療，便能像普通人一樣健康生活。然而保證戈謝氏病患者健康生活的惟一藥劑價格十分高昂，截至目前，所有得到治療的國內戈謝氏病患者都通過美國藥廠的無償捐贈來維持治療。
由於該藥廠生產技術出現問題，戈謝氏病患者眼下再次面臨藥品短缺的困境。而隱藏在缺藥困境背後的，是我國對於罕見病患者保障的種種不足。
百萬藥費只能換一年健康
然而2009年底的一個重要變動，讓高靜軒及病友重新面臨困境。
由於生產線發生技術問題，思而讚的生產工作被迫停止。雖然健贊公司盡力恢復生產，但由於該藥生產技術難度高，恢復生產的速度較慢。目前，健贊公司只能保證急重症患者的供藥。
“今年5月，我們積攢下來的藥也用完了，什麼時候恢復還不知道。”戈謝氏病患者體內缺少一種名爲“β-葡萄糖腦苷脂酶”的物質，而思而讚的作用正是補充該物質，因此戈謝氏病患者必須終身服藥，停止用藥，必然會使病症復發甚至加重。雖然高靜軒目前身體狀況良好，但害怕病情復發的焦慮與日俱增。
藥品短缺的困境，又引發了高靜軒一家的另一個憂慮，從1999年至今，高靜軒使用的所有藥品都來自健贊公司的捐贈，如按照藥品的市場價格計算，受捐助金額已達1000萬。如此巨大的捐助持續高靜軒的一生，現實嗎？
“說實在話，如果沒有人家的捐助，我們的孩子早就不在這個世上了，但我們也不能永遠只靠人家的奉獻。”
據高先生介紹，一支普通400單位的思而贊藥劑，其市場價格約爲20000元，按照藥品說明計算，每個普通患者每週至少需要使用一至兩瓶藥劑，照此計算，如果沒有公司捐助，每名患者每年至少要付出一百五十萬至兩百萬元，才能維持基本健康。即使對於一個富足的家庭來說，這也不啻是一個天文數字。況且戈謝氏病患者必須終身服藥。“我們家一年的收入也才能買上兩支藥。”#p#副標題#e#
病情罕見保障也罕見
“罕見病藥物研製難度大，前期投入高，研發出來後，又沒有太多人需要，成本收回的難度就大。因此從技術實力上，從經濟效益上，國內的製藥企業短時間內不可能研發此類藥物。”一名不願透露姓名的醫學專家表示，寄希望於國內企業短期內研發出有效且價格適中的藥物，基本不大可能。
據介紹，“罕見病”種類繁多，如媒體中常常提到的“瓷娃娃”患者也屬於“罕見病”。但“罕見病”中，有針對性治療辦法的病症並不多，幸運的是，戈謝氏病便是其中一例。
“由於研發成本和生產成本很高，藥的售價非常高，普通家庭肯定無法承擔，這就需要社會保障或者商業保險幫助患者家庭支付醫藥費。”據中華慈善總會工作人員介紹，各國爲鼓勵製藥企業從事罕見病藥物研究，紛紛出臺相關優惠政策。
美國在1983年最早頒佈了《罕見病藥物法》，歐盟建立了孤兒藥委員會（COMP）、罕見病專家數據庫和相應的罕見病工作組，並積極開展國際合作。一些歐盟國家、巴西、俄羅斯及我國香港、臺灣地區均有相應立法和研究資助。
不過目前國內對於罕見病的相關保障措施，仍然還停留在討論層面，“甚至對於罕見病本身的定義，我們也是借鑑其他國家的標準。”#p#副標題#e#
無法參加基本醫保
困擾高靜軒生活的，還有高靜軒的工作問題。由於三年級就輟學在家養病，高靜軒沒有學歷，又無法從事過於繁重的體力勞動，至今仍無法找到適合自己的工作。
“現在連去肯德基打份簡單的工都要學歷，我這簡歷都沒辦法寫。”雖然在家自學了計算機的應用，也曾參與過英語班的學習，然而連小學學歷都不擁有的高靜軒，找工作難是不言而喻的。
家中一角，擺着兩年前買的電腦。沒事的時候，高靜軒就自己寫寫小說。連續發到網上後，她甚至得到了某網絡小說網站的聘任合同，但這並不是一份正式的工作，也沒有任何報酬。當一個“坐家”，成了高靜軒無奈的選擇。
沒有工作，沒有檔案，與工作相關的一系列社會保障，高靜軒也無法享有，甚至醫療保險至今她也尚未加入：“我又不是學生，又不是上班人員，又不屬於一老一小，還不屬於殘疾人，哪一項規定都不適合我。”
高靜軒的困境並非偶然，時至今日，我國針對罕見病尚無相關規定。
“很多人都認爲爲了一小羣人制定規則和保障沒有意義。其實罕見病基本是遺傳疾病，每個人身上都有可能攜帶着這些缺陷的基因，保障罕見病人，就等於保障每一個人。”中華慈善總會罕見病救助辦公室的工作人員表示，中國至少應有戈謝氏病患者千餘人，然而目前僅檢查出200餘人，說明還有許多患者被誤診或等待被救助。而國際上確認的罕見病有五六千種，約佔人類疾病的10％。。若按此比例，我國各類罕見病患者超過千萬人。
中華慈善總會於2009年底成立了“中華慈善總會罕見病救助公益基金”。美國健贊公司捐助了200萬人民幣作爲啓動基金。但是僅靠一家企業的捐贈，遠不能滿足幫助罕見病患者的需要。#p#副標題#e#
十年服藥全靠捐贈
以常人的眼光看，25歲的高靜軒（化名）只是個身材有些纖細，個子略微矮小的女子。
在醫生眼中，她是戈謝氏病患者，是最爲罕見的病患之一，迄今爲止，我國確診的現存戈謝氏病患者僅約200人，北京市僅有6人。
在高靜軒的父母看來，高靜軒可以活到現在，只能用奇蹟形容。
“孩子從小身體就不好，肚子也脹得很大，但沒有醫生能看出是什麼病。”1985年出生的高靜軒，從一出生就顯得體質虛弱。當時父母並沒有意識到孩子患上極爲罕見的遺傳疾病。幾年的求醫問藥，高爸爸帶着孩子走遍了京城，孩子甚至曾被誤診爲白血病。
“直到碰到一個曾經診斷過這個病的醫生。”5歲那年，高靜軒被確診戈謝氏病，高先生清楚地記得，當時的戈謝氏病還被稱作“高雪氏病”。全國診斷出此病的患者不足百人，此時美國已研製出該病的特效藥——思而贊，然而國內尚未引進。
發育比別人家的孩子遲緩，總是喊身上疼，肚子脹得圓鼓鼓，流鼻血不止，一系列的病症讓高靜軒痛苦不堪，一家人常常要伴着孩子的哭聲度日。上到小學三年級，日漸虛弱的高靜軒只能放棄上學，留在家中養病。
轉機出現在1999年，生產思而讚的美國健贊公司通過世界健康基金會進入中國，爲一百三十多名重症戈謝病患者免費提供戈謝氏病特效藥，此時的高靜軒一家終於看到了曙光。
“接受治療不到半年，症狀基本就都消失了。”那一年高靜軒14歲，由於接受治療過晚，疾病對於骨骼的傷害已無法逆轉，高靜軒顯得比其他孩子矮小，由於有骨質疏鬆的症狀，她無法做劇烈的運動。不過可以重獲健康，高靜軒已十分滿足。
自此之後連續十年，所有中國國內的戈謝氏病患者均得到了健贊公司的無私幫助，時至今日，思而贊已正式通過審批進入中國，高靜軒與病友們的藥物，仍是由該公司捐助。
