一般是指在沒有外來因素的干擾下，懷孕不足28周，胎兒體重不足1000克而終止者。凡是12周以前發生流產者，大多數與胎兒染色體異常有關。隨着母親年齡增加，流產和染色體異常率也會增加。
異常的染色體來自兩個方面：
一爲父或母傳遞而來，即由遺傳而來;
一爲在配子形成過程中或受精卵卵裂過程中新發生的染色體突變。在妊娠過程中，習慣性流產發生的時間越早，染色體異常率越高。涉及習慣性流產夫婦染色體異常的病例很多，通過大量檢查、分析、研究流產胚胎的染色體，發現在流產胚胎中染色體異常多爲數目異常，其次爲染色體結構異常。染色體數目異常見於多倍體、三倍體、單倍體及三體型等;染色體結構異常見於易位、斷裂、缺失、重複和倒位等。尤其染色體平衡易位是造成習慣性流產的主要原因之一。
染色體平衡易位攜帶者由於無遺傳物質增加或減少而表現型正常，但是其生殖細胞在減數分裂中理論上可形成18種類型的配子，其中1/18爲表型正常的平衡易位攜帶者，1/18爲正常，16/18因爲染色體片斷的缺失或重複而造成流產死胎或畸形兒。同源染色體易位攜帶者生育患兒的風險率可達100%，且死胎和流產的比例很高。
習慣性流產夫婦的染色體異常可發生於男方或女方。如果平衡易位攜帶者爲男性，那麼生育染色體不平衡的胎兒風險率相對較女性攜帶者低。因爲男性攜帶者有一個選擇性受精問題，即男性正常精子比異常精子優先受精，男性產生的精子數量多，異常精子多被排斥，而較少引起流產。
而女性卵子數量有限，沒有選擇的機會，所以反覆流產患者的染色體異常多發生在女方。對有自發流產史及家族中有習慣性流產史者，要高度警惕染色體異常的可能性、不提倡盲目保胎，以免畸形兒的出生。
