何爲唐氏綜合症？
唐氏綜合症是由英國醫生LangdonDown首先發現的，故又稱Down’s綜合症，此病的病因是由於母親的生殖細胞在減數分裂時，或者受精卵在早期有絲分裂時發生染色體不分離，受精後使胎兒多了一條21號染色體，又稱21-三體綜合症，我國通常稱之爲先天愚型。迄今爲止，醫學上對這種疾病尚無有效的預防和治療方法，唯一可採取的手段就是通過孕婦產前篩查和診斷儘可能的及早發現，終止妊娠來防止患兒出生。
唐氏綜合症的臨牀表現
此病的主要特徵爲智力低下(IQ平均爲50)。兩眼距寬，外眼角上斜，塌鼻樑，可有斷掌，臉扁平，枕部扁平，舌大外伸，流涎。身體發育遲緩，肌張力低下。肌肉、韌帶鬆弛，導致關節可過度屈曲，故曾稱“軟白癡”。多數伴有先天性心臟病、多發畸形及免疫力低下。患兒常因心臟畸形和反覆感染於嬰幼期死亡，倖存者智力嚴重低下。
唐氏綜合症篩查技術
目前唐氏綜合症的產前篩查技術大部分採用母體血清標記物的篩查及胎兒的超聲波檢查。
孕早期(10－14孕周)篩查：⑴孕早期母體血清標記物二聯篩查：主要通過檢測妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)和絨毛膜促性腺激素(遊離β-hCG)的濃度，再結合孕婦年齡、體重、孕周等信息，通過產前篩查風險分析軟件計算出唐氏綜合症患病的風險值。⑵孕早期超聲檢查：包括頸部半透明厚度(NT)、胎兒頭臀長度(CRL)、臍動脈搏動指數(UAPI)、胎心率等。孕中期(14－22+6孕周)篩查：⑴孕中期母體血清標記物三聯篩查：主要通過檢測母體血清甲胎蛋白(AFP)、遊離雌三醇(uE3)絨毛膜促性腺激素(hCG)的濃度，再結合孕婦年齡、體重、孕周等信息，通過產前篩查風險分析軟件計算出唐氏綜合症患病的風險值。⑵孕中期其他非侵入性篩查：包括胎兒結構異常的檢查、胎兒長度檢查、股骨長度測量、股骨/足長度比值、雙項徑/股骨長度比值、(股骨+肱骨長度)/足長度比值等。產前篩查風險分析軟件同時可通過評估預測出染色體18-三體綜合症及神經管缺陷如無腦兒、脊柱裂等先天畸形。
唐氏綜合症篩查必須收集完整、真實的孕婦信息。由於大多數標記物水平在胎兒和母親血液處於動態變動當中，如果沒有收集到完整的孕婦信息標記物的測量意義不大。這些信息包括：孕期、母親種族背景、母親體重、1型糖尿病史等。市人醫婦產科實驗室採用美國原裝進口試劑及分析軟件，實驗技術方法可靠成熟，此方法在美國已具有五十多年的歷史，經中國國家正式註冊。實驗技術人員經過良好的培訓，積累了豐富的工作經驗。
唐氏綜合症的預防與治療
唐氏綜合症是新生兒中發病率最高的染色體疾病，對於整個社會危害較大，應採取措施積極預防該病的發生。因此除導致胎兒染色體異常的遺傳因素之外，藥物、化學、感染和輻射等都可誘發染色體畸變。在懷孕之前按以下要求可預防產出唐氏綜合症患兒：避免離電輻射、避免大量用藥、避免接觸化學物質如農藥等、避免病毒感染、注意個人衛生及居住環境、保持良好生活習慣、注意適量的體能鍛鍊，並加強婚前檢查及接受生育指導及必要時的遺傳諮詢。
目前治療唐氏綜合症主要以啓導爲主。但是經常伴隨此症發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞、先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治癒或控制。
必須指出的是，任何一對夫婦都可能生出唐氏綜合症患兒，即使他們不攜帶任何顯性或隱性的基因，醫學界將唐氏綜合症定爲遺傳性疾病，是因爲唐氏綜合症患者如果生育下一代的話纔會遺傳。比如，一對健康夫婦生下一個唐氏綜合症患兒，如果這名唐氏綜合症患兒將來生育的話，那麼他的孩子就會遺傳唐氏綜合症的基因。但實際上，99%的唐氏綜合症患兒是由健康夫婦生產的，此種患者也基本沒有生育能力。
