1、血象 全血細胞減少爲本病突出表現之一。貧血出現更早，呈進行性。嚴重者血紅蛋白可降至20～30g.L。白細胞早期可正常或增高。晚期常顯著減少，有時可出現少數中、晚幼粒細胞。血小板計數大多減少，晚期更甚。部分病人血塗片可找到惡組細胞。用濃縮血液塗片法可提高陽性率，對診斷有一定幫助。
2、骨髓象 骨髓增生高低不一，晚期多數增生減低，三系細胞均減少。骨髓中出現異常組織細胞是診斷本病的重要依據，異常組織細胞形態特點可歸納爲下列5種：
①異常組織細胞(惡性組織細胞)：胞體較大，爲規則的園形。胞漿較豐富，呈深蘭或淺蘭色，可有細小顆粒和多少不等的空泡。核形狀不一，有時呈分枝狀，偶有雙核。核染色質細緻或呈網狀，核仁顯隱不一，有時較大。這種細胞在塗片的末端或邊緣處最爲多見。
②多核巨組織細胞：胞體大直徑可達50微米以上，外形不規則。胞漿淺蘭，無顆粒或有少數細小顆粒，通常有3-6個胞核，核仁或隱或顯。
③淋巴樣組織細胞：胞體大小及外形似淋巴細胞，可呈園形，橢圓形，不規則或狹長彎曲尾狀。胞漿淺蘭或灰蘭色，可含細小顆粒，核常偏於一側或一端，核染色質較細緻，偶可見核仁。
④單核樣組織細胞。形態頗似單核細胞，但核染色質較深而粗，顆粒較明顯。
⑤吞噬性組織細胞：胞體常很大，單核或雙核，偏位，核 染色質疏鬆，可有核仁。胞漿中含有被吞噬的紅細胞、血小板、中性粒細胞或血細胞碎片等。
以上5種細胞，目前認爲以異常組織細胞和多核巨組織細胞診斷意義較大。但後者在標本中出現機率較低。單核樣和淋巴樣組織細胞在其他疾病中也可出現，在診斷上缺乏特異性意義。
3、細胞化學與免疫細胞化學 惡性組織細胞過氧化酶及礆性磷酸酶均屬陰性;酸性磷酸酶陽性;蘇丹黑及糖原反應陰性或弱陽性;α萘醋酸脂酶陽性;ASD氯醋酸脂酶陰性;萘酚-AS-醋酸脂酶陽性而不被氟化鈉抑制。中性粒細胞礆性磷酸酶陰性或積分低，對惡組的鑑別診斷有一定價值。S-100蛋白在惡組細胞中爲陽性，而反應性細胞爲陰性。
