地中海貧血（地貧）相關的實驗室檢查主要有以下幾項：
①紅細胞脆性試驗
②血常規（也叫血細胞分析）
③血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定④肽鏈分析
⑤地貧基因分析
下面做簡單介紹：
1.紅細胞脆性試驗：方法簡便，易開展，但準確性不高，地貧大多會異常，但輕型地貧和靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。此項檢查只能提示地貧，不能診斷。
2.血常規（也叫血細胞分析）：縣一級的醫院都有自動血細胞血析儀，非常容易做，費用也不高，可完全替代做紅細胞脆性試驗，準確性高於紅細胞脆性試驗，平均人們到醫院體檢或看一般的病都會做此項檢查，主要看其中的平均紅細胞體積（英文縮寫爲MCV）和平均紅細胞血紅蛋白含量（英文縮寫爲MCH），各型地貧MCV和/或MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白（英文縮寫爲Hb）的下降。此項只能提示地貧，不能診斷。
3.血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定：重型和中間型地貧（α和β）做此項可明確診斷，輕型β地貧和靜止型β地貧基因攜帶者做此項大多也可診斷，少數人員不能診斷。輕型α地貧和靜止型α地貧基因攜帶者做此項不能診斷，少數可有提示作用。此項檢查所用設備差別極大，用pH8.6醋纖膜法做所用設備僅數千元，用國產全自動電泳儀做設備約10萬元，用進口全自動電泳儀做設備約20萬，用國際地貧協會推薦使用的美國產血紅蛋白自動分析儀做設備約40萬元，設備不同當然準確性也不同。其差別比較見下附文介紹。
鏈檢測：臨牀上主要用於輕型α地貧的診斷，過去常用，但由於其在實驗中要用到劇毒試劑，對檢驗員有傷害，對環境污染也較大，現改用酶標法做，準確性也比以前高，但要整批做比較好，zeta鏈陽性就可明確診斷爲輕型α地貧（東南亞缺失型）。
5.地貧基因分析：基因分析可代替上述所有檢測，但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高，一般醫院難以開展。衛生部對基因實驗室有特別的要求，技術人員要經專門的培訓才能上崗。檢測費用也較高，目前廣西收費爲α地貧和β地貧基因各210元。目前的地貧基因分析可查出我國常見的17種β地貧基因突變和3種常見的α地貧基因缺失，少數醫院還增加檢測常見的5種α地貧基因突變，其它少見類型的突變暫不能在常規地貧基因檢測中查出。
產前診斷就是取胎兒的組織進行地貧基因分析，明確胎兒是重型或中間型地貧時就可人工終止妊娠，產前診斷最佳時機是在在孕56-64天期間，如果過了這段時間就要到孕20周才能做。
