地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病，是人羣中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。
地中海貧血症屬於一種可防難治的遺傳性疾病，如果能在婚前就清楚瞭解自己的遺傳背景，並且在產前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。
輕型地貧攜帶者同正常人婚配，其後代有 50%的機會成爲輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配，有 1 /4機會生出地中海貧血患兒。
如果如果夫妻爲同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機會爲正常，1/2的機會爲基因攜帶者，另1/4的機會爲重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會得地中海貧血。
地中海貧血患者在剛出生的時候也沒有什麼很明顯的症狀，表現的跟大部分新生兒一樣正常，根本不能發現輕度地中海貧血症狀。但過了嬰兒期後就會出現貧血、渾身疲乏無力、渾身水腫、肝和脾腫大以及出現輕度的黃疸。隨着年齡的增長，會出現眼睛距離變寬、鼻樑變扁等面容方面的改變，還會出現呼吸道感染，在服用一些藥物會出現急性溶血加重貧血的症狀，甚至導致溶血危象，有生命危險。
重度地中海貧血的患兒可能會出現死胎的現象，或者在出生後馬上死亡。也有一些患者是由中度地中海貧血導致成重度的，只是它的症狀比中度的更加嚴重，直至導致死亡，一般都不可能活到成年。
地中海貧血基因是引起地中海貧血的直接原因，地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因，如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病理基因。在中國，a-地貧基因攜帶率爲2.64%。
據WHO估計，全世界約有4.5%的人攜帶有血紅蛋白病致病基因，每年出生的各類重型地貧患兒數至少有20 萬。目前尚無治療地貧的有效方法，且醫療費用昂貴，患者及家庭承受着巨大的經濟負擔和精神痛苦。
要想知道自己是否有極輕型或輕型地中海貧血，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，但目前區內能準確檢出的單位不多。地中海貧血基因，若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，你們的兒女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成爲輕型貧血患者和四分之一的機會成爲中型或重型貧血患者。由於α型地中海貧血的遺傳基因病變較爲複雜，同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成爲中型或重型地中海貧血患者的機會。
地中海貧血篩查，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，你們的兒女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成爲輕型貧血患者和四分之一的機會成爲中型或重型貧血患者。由於α型地中海貧血的遺傳基因病變較爲複雜，同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成爲中型或重型地中海貧血患者的機會。
1、孕前篩查：通過血常規、血紅蛋白電泳等方法發現攜帶者；
2、基因檢測 ：孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、b珠蛋白基因的異常位點，爲產前診斷做準備；
3、產前診斷：中孕期（17—22周）行羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應採取下列一種或數種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。
1.一般治療
注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素B12。
2.紅細胞輸注
輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細胞，以避免輸血反應。少量輸注法僅適用於中間型α和β地貧，不主張用於重型β地貧。對於重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長髮育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反覆輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然後每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉着症，故應同時給予鐵螯合劑治療。
3.鐵螯合劑
常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞1年或10～20單位後進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷則開始應用鐵螯合劑。去鐵胺，每晚1次連續皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每週5～7天，長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應，長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用。
4.脾切除
脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應在5～6歲以後施行並嚴格掌握適應證。
5.造血幹細胞移植異基因
造血幹細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血幹細胞供者，應作爲治療重型β地貧的首選方法。
6.基因活化治療
應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的症狀，已用於臨牀的藥物有羥（經）基脲、5-氮雜胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在研究中。
地中海貧血主要以預防爲主，輕型無症狀可不用治療；重型地中海貧血要進行造血幹細胞移植，這種方法花費大，風險較高，但如果成功可以使重度貧患者擺脫對輸血的依賴及防止進一步鐵沉着；若不進行造血幹細胞移植，患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命，同時配合使用除鐵劑，即便如此，長期輸血，鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內，進而引起這些器官功能衰竭而導致患者死亡。並且造血肝細胞移植也存在相當大的危險性。
有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了，經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產，終止懷孕。如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血，則可安心地續繼懷孕生產。輕型地貧無需特殊治療 中間型和重型地貧可採取輸血和去鐵治療，在平時的生活中注意休息和營養 積極預防感染，適當補充葉酸和維生素E。
健脾養血食療方
1. 烏龍大棗湯
取大棗50克，龍眼肉20克，砂仁15克，烏雞1只。加水適量，加油鹽調味，文火燉2小時，食肉飲湯。
2. 冬蟲夏草雞
用冬蟲夏草，薏苡仁各30克，當歸10克，烏雞1只。加水適量，加油鹽調味，文水燉2小時，食肉飲湯。
3. 阿膠大棗粥
取糯米50克，阿膠10克，大棗8枚，白砂糖適量。阿膠搗碎;將洗淨糯米、大棗共煮粥，快熟時放入阿膠及白砂糖，再煮片刻即可。
4. 蟲草燉瘦鴨
用冬蟲夏草6枚，瘦鴨1只。鴨去毛及內臟，洗淨切塊，放入砂鍋內，加人冬蟲夏草及食鹽、蔥、姜等調料，放入適量清水偎燉，先用大火煮沸，再改小火慢偎至熟爛。
5. 加味羊骨粥
取羊骨750克，粳米50克，黃芪20克，大棗7枚。羊骨洗淨砸碎，與黃芪、大棗同入砂鍋，用適量清水煎煮，取湯代水與洗淨粳米同煮爲粥，粥快熟時加入適量生薑、蔥白、食鹽攪勻，再煮片刻即可。宜溫熱空腹服用，連用15日爲1療程。
6. 花生牛筋粥
用糯米100克，花生米、牛蹄筋各80克。蹄筋洗淨切成小塊，與花生米、洗淨糯米共入砂鍋，加清水適量煮粥，至蹄筋爛熟、米開湯調;爲止。宜溫熱空腹眼食，每日服食1次。
7. 蜂蜜桑葚膏
取鮮桑葚1000克，蜂蜜25克。桑葚洗淨絞汁，小火熬成稀膏，放人蜂蜜熬至稠厚，冷卻貯藏備用。每日食2次，每次取10--15克以熱水沖服，連服半月爲1療程。
8. 紅黑木耳湯
用紅棗10枚、黑木耳10克、高麗菜6克、丹蔘5克。以溫水泡發洗淨，加適量冰糖加水，隔水蒸1小時。分次服用，每日早晚2次。
（以上食療資料僅供參考，詳細請諮詢醫生）
1.宜進食營養豐富的食物，如雞肉、牛奶、雞蛋等。
2.多吃富含優質蛋白質的食物如蛋類、乳類、魚類、瘦肉類、蝦及豆類等。
地中海貧血最好不要吃哪些食物：
凡辛辣厚味，過於滋膩，生冷不潔之物，當禁食或少食。
