地中海貧血(以下稱爲地貧)，是一種較爲罕見的先天性貧血疾病，就我國患病情況來看，多見於南方地區。患有該症狀的病人，其體內的珠蛋白鏈會出現不足甚至是缺少，這會直接導致人體血紅蛋白結構發生變異，繼而影響正常帶氧能力，造成肝脾等功能受到損傷。
目前醫學上還沒有方法可以診治該病，因此重型地貧患者常常在嬰幼兒時期就會不幸死亡，但此症依然可以有效預防。建議夫妻二人先去做好相關檢查，在排除有家族遺傳疾病的情況下，再考慮是否造人，這將有效地減少下一代患上地貧症的可能。
衆所周知，人體血液中的珠蛋白鏈需要α、β、γ、δ鏈，一旦這四種鏈上的基因出現異常，便會阻擾珠蛋白鏈的產生，繼而引發疾病。該病的主要病因便是基因出現異常，部分人是因爲缺失，部分人是因爲變異。目前，世界上較爲常見的地貧症狀主要出現在α、β上。
一般來說，父母雙方只要有一人是地貧輕度患者，或者說攜帶了地貧基因，那麼就會把該基因遺傳到下一代，如果父母雙方都攜帶該基因，那麼患兒就會擁有兩個致病基因。
一般來說，輕型的地貧患兒在剛出生時，不會出現明顯的反常，與其他嬰兒無異。但是隨着時間的推移，患兒就會出現渾身無力，貧血，身體浮腫等現象。而重型的地貧患兒會在出生後沒多久就撒手而去，有的甚至是胎死腹中。該病常見的兩個類型爲α地中海貧血與β地中海貧血。
· α地中海貧血
1.靜止型
無任何特別的症狀，與正常嬰兒無異，紅細胞檢測無異常，臍帶血或與正常指標有所差距，但是90天后就可一切正常。
2.輕型
無任何特別的症狀，與正常嬰兒無異，但血紅細胞形態有輕度的異常，臍帶血也難以達到正常指標，但半年後就可自行消失，對患兒的身體基本上沒有傷害。
3.中間型
此類患者在何時患有貧血，症狀輕重上都各有差異，多數患者在嬰兒時期就開始出現貧血症狀，還伴有渾身無力，肝臟和脾臟形態異常等症狀，而成人患者在面容上也會出現如重型β地貧的特有面貌形態。
此類患者需要儘可能地避免使用氧化性藥物，注意保護呼吸系統的健康，以防受到病菌感染，避免加重症狀，引起溶血。
4.重型
一般來說，患有該病症的患兒往往在孕8-10月時就會胎死腹中，即使能夠正常分娩，也會在30分鐘後不幸死亡。這類胎兒較爲明顯的體形特徵是，腹部和胸部呈現積水並且身體極度貧血。
· β地中海貧血
1.輕型
無任何特別的症狀，脾臟大小也與正常嬰兒無異，若日後沒有特殊病情出現，壽命也不受此病的限制，可一直正常活到老年。
2.中間型
與輕型相比，此類患者病症稍重，但與重型相比，症狀較輕。常常在幼兒時期，出現貧血症狀，人體骨骼或有輕微的改變，脾臟也略顯較大。
3.重型
此類病症患兒剛出生時與其他正常嬰兒沒有本質區別，但到了3個月後，開始逐漸出現異常：肝臟脾臟逐漸增大，發育遲緩，臉色慘白，貧血症狀嚴重。而隨着年齡的增加，身體也逐漸出現新的變化：到了一歲左右，患兒的顱骨會出現異常，額頭突起，眼距寬，塌鼻樑，高顴骨，身體比例不平衡，頭部過大。
除了表面上的異常，患兒身體的器官也同樣會出現不適，如肺炎，氣管炎等，最爲嚴重的是引發心臟疾病，極易造成心臟衰竭。如果不配合相關治療，患有該症的患兒往往活不過5歲。
對於準媽媽來說，第一次產檢就可以檢測出是否爲地貧患者，主要是通過簡單的血常規檢測來查看血球容積比，紅細胞平均體積(MCV)，以及血色素。
一旦檢測結果顯示，準媽媽的MCV過低，爲保險起見，醫生會要求準媽媽和準爸爸一同再次接受檢測。如結果顯示二位均帶有致病基因，接下來準媽媽就要接受更進一步的專業檢測來確定腹中孩子的基因，並以此來判斷孩子的地貧類型。
· 醫學治療
一般來說，醫學治療主要針對的是中間型地貧和中心地貧患者，主要有以下幾類治療方法：
1.手術
造血幹細胞移植：對於重型β地貧患者來說，雖然需要花費的金額較多，但該療法卻最爲有效也最爲根本。
切除脾臟：此方法比較適合中間型地貧，療效較爲顯著，但不適合重型患者，特別是幼兒患者，傷害較大，極易造成免疫力下降，需要慎重考慮。
2.藥物
去鐵胺：使用該方法前應對身體進行詳盡的檢測，在確定是鐵超負荷的情況下方可使用。該療法主要用來促進身體鐵的排出，可以通過排尿和排便將身體中多餘的鐵去除，配合維生素C效果更佳。雖然該藥物的副作用並不明顯，但不可長期或者過量使用，否則會危害到患者的視力、骨骼、聽力等。
3.輸血
中間型α和β地貧患者可使用該療法來緩解不適，但是其副作用會引起大量的鐵沉積在人體之中，威脅到其他器官的正常運行，患者最好在醫生的囑咐下配合使用去鐵胺。當然，針對重型β地貧患兒，醫生也會在前期使用該方法進行治療，以確保患兒能夠健康成長。
4.其他治療
目前，針對此病，已出現了比較先進的治療方法——基因活化治療，但該方法依然還在不斷摸索之中，尚未得到廣泛應用。
· 日常護理
1.飲食安排合理
地貧患者在飲食上需安排合理，多吃含有維生素E和葉酸的食物，葷蔬搭配合理，加強必要的營養。
2.預防外部感染
與一般人相比，地貧患者的身體較爲虛弱，平時要加強休息，根據天氣情況，合理添衣加衣，避免受到外部感染，以免加重病情。
3.保持心情舒暢
情緒調節對地貧患者的病情有着重要意義，倘若情緒起伏過大抑或是終日悶悶不樂，將會影響到治療的進度，干擾身體的恢復，因此患者應學會排解壓力，時刻保持積極樂觀的心態。
4.進行適應的體育鍛煉
地貧患者在平常要加強自身體質，可以適當地進行諸如散步，打太極，做氣功等強度不大的體育項目。
1.夫妻二人帶有同種類型的致病基因
胎兒身體正常的機率爲25%，帶有致病基因的機率爲50%，患有重型地貧的機率也同樣爲25%。
2.夫妻二人帶有不同類型的致病基因
胎兒患病概率爲0。
3.夫妻一方爲輕型地貧，一方正常
胎兒有50%的可能患有輕型地貧。
4.夫妻一方爲輕型地貧，一方爲靜止型地貧
胎兒患病概率爲25%。
若經過專業檢測，胎兒整體正常並無異樣，或者是輕型地貧，那麼正常保胎即可，無需再做其他措施。但倘若檢測出爲中間型或者是重型，建議準媽媽放棄這一胎，選擇流產。因爲此類胎兒生存能力極差，很容易在孕後期成爲“死胎”。即使能夠有幸降生，未來的日子也必須要靠輸血存活，有的甚至要進行高風險，高金額的造血幹細胞移植才能維持生命。
1.瞭解相關知識
查詢並瞭解有關該症的相關知識，正確認識地貧給下一代帶來的危害。
2.做好婚前檢查
患有該症的患者從外貌上與常人並沒有特別的不同，爲了給下一代負責，準備結婚的情侶應該積極做好婚前檢查，來確定二人是否帶有致病基因。
3.做好產前檢查
如果夫妻二人都攜有致病基因，應在孕3月後進行專業檢測，若檢測結果爲胎兒是重型地貧患者，就必須放棄這一胎，以免未來給家庭帶來更大的負擔。
