HLD患者由於銅在體內廣泛沉積，因此臨牀表現複雜多變，極易誤診。本病絕大多數以兒童期或青少年期起病，發病年齡在5-35歲。然而，近年隨着診斷水平的不斷提高，＜5歲的HLD患兒越來越多，甚至少數在2歲時就出現非典型HLD的臨牀表現，亦有3歲患兒肝硬化及 5歲患兒急性肝功能衰竭的報道，也有70多歲診斷 HLD的患者。以肝臟症狀起病者平均約年齡11歲，以神經症狀起病者約平均19歲，少數可遲至成年期。絕大多數患者先出現肝臟症狀，部分患者先出現神經症狀，也有少數患者首發症狀爲急性溶血性貧血、皮下出血、鼻衄、腎功能損害及精神症狀等。起病緩慢，少數由於外傷、感染等原因呈急性發病，最終都會出現肝臟及神經損害症狀。
1、神經受損症狀 HLD患者的神經症狀一般出現在有肝病表現之後。
（1）震顫是常見首發症狀，自一側手部開始，先爲細小震顫，逐漸變爲粗大震顫，安靜時減輕、隨意運動時加重、睡眠時消失。可呈靜止性、意向性或姿勢性震顫，往往幾種震顫形式合併出現，隨病情進展震顫可涉及頭部、四肢及下頜等。
（2）構音障礙亦較常見，表現講話聲音低沉、含糊或嘶啞，緩慢或斷續，嚴重時發不出聲來，是舌、脣、咽、喉和下頜運動減慢所致；流涎及吞嚥困難也很常見，是咽喉肌、舌肌及面肌肌強直所致。
（3）肌張力障礙：累及面部及口腔肌肉時出現“面具臉”、苦笑貌、怪異表情或口面部不自主運動等，累及肢體和軀幹出現肢體僵硬、動作遲緩、手指運動緩慢、屈曲姿勢及變換姿勢困難等，步態異常表現起步困難、步履僵硬、拖曳而行，嚴重者類似帕金森病慌張步態及肢體舞蹈樣動作、手足徐動、扭轉痙攣等表現。
（4）可見小腦損害導致共濟失調及語言障礙，錐體系損害出現腱反射亢進、病理反射和假性球麻痹等，下丘腦損害產生肥胖、持續高熱及高血壓等。
（5）癲癇發作 可出現不同類型癲癇發作，但較少見。
2、眼部損害
由於銅在角膜後彈力層沉積，大部分患者可見K-F角膜環（Kayser-Fleischercorneal ring） ， K-F環位於角膜與鞏膜交界處，在角膜內表面呈綠褐色或金褐色，寬約1.3mm。絕大多數見於雙眼，個別見於單眼，神經系統受累病人均可出現，較明顯的K-F環肉眼即可見，有時需通過裂隙燈纔可檢出。但角膜 K-F環並不是HLD患者所特有，慢性膽汁淤積性肝病及新生兒膽汁淤積也可出現角膜 K-F環，但這些疾病很容易從臨牀表現上與HLD相鑑別。大量臨牀病例證實，以肝臟病變爲主要表現的HLD者中僅有44％～62％出現角膜 K- F環，而HLD患兒通常不存在角膜K-F環，有神經精神症狀的 WD患者絕大多數可檢測到角膜 K-F環，但也有約5％患者沒有。其他眼科表現如色素沉積在晶狀體囊壁時可出現向日葵樣白內障，少數患者出現晶狀體渾濁、暗適應下降及瞳孔對光反應遲鈍等。
3、精神症狀
大多數HLD患者具有性格改變，如自制力減退、情緒不穩、易激動、進行性智力減退、思維遲鈍、學習成績退步、記憶力減退、注意力不集中等，情感失常相當多見，患者常無故哭笑、不安、易激動或騷動，對周圍環境缺乏興趣、表情癡愚和淡漠等，重症可出現抑鬱、狂躁、幻覺、妄想、衝動等，可引起傷人自傷行爲。若不及時治療，晚期可發展成嚴重癡呆，出現幻覺等器質性精神病症狀。少數患者以精神症狀爲首發症狀，易被誤診爲精神分裂症。
4、肝臟症狀
肝臟是本病首先受累部位，因此以肝病爲初起發病者年齡往往較小。約80%的患者發生肝臟症狀，多表現非特異性慢性肝病綜合徵，如倦怠、無力、食慾不振、肝區疼痛、肝腫大或縮小、脾腫大及脾功能亢進、黃疸、腹水、蜘蛛痣、食管靜脈曲張破裂出血及肝昏迷等。10%～30%的患者發生慢性活動性肝炎，少數表現無症狀性肝脾腫大，或僅轉氨酶持續升高無任何肝臟症狀。肝臟損害可使體內激素代謝異常，導致內分泌紊亂，青春期延遲，女性月經不調、閉經或流產史，男性出現乳房發育等。極少數患者以急性肝衰竭起病，可能由於肝細胞內銅向溶酶體轉移過快，引起溶酶體損害，導致肝細胞大量壞死。具體臨牀表現如下：
（1）通常約5-10歲發病。由於肝臟內銅離子沉積達超飽和而致急性肝功能衰竭，即腹型肝豆狀核變性。臨牀表現爲，全身倦怠、嗜睡、食慾不振、噁心嘔吐、腹部膨脹及高度黃疸，病情迅速惡化，多於一週至一月左右死亡。
（2）約半數患者在5-10歲內，出現一過性黃疸、短期谷丙轉氨酶增高或/及輕度腹水，不久迅速恢復。數年後當神經症狀出現時，肝臟可輕度腫大或不能捫及，肝功能輕度損害或正常範圍，但彩超檢查已有不同程度損害。
（3）少兒期緩慢進行食慾不振、輕度黃疸、肝臟腫大和腹水，酷似肝硬化的表現。經數月至數年，消化道症狀遷延不愈或日益加重，而漸漸出現震顫、言語不清，肌張力障礙等神經症狀。神經症狀一旦出現，肝症狀迅速惡化，多於幾周至2-3月內併發肝性腦病。
（4）部分青少年患者可表現緩慢進行脾臟腫大，並引致貧血、白細胞及/或血小板減少等脾功能亢進徵象，一般在脾切除或/及門脈分流術後不久，出現神經症狀並迅速惡化，常於短期內死亡；少數患者因食管靜脈破裂致上消化道出血而迅速促發神經症狀。
（5）肝症狀發生於其他症狀後
①先出現神經症狀，長期誤診或未進行規律驅銅治療，神經症狀遷延達晚期，漸發生黃疸、腹水乃至肝昏迷。
②以神經症狀獲得正確診斷，體檢時才發現輕度肝脾腫大或/及肝功能異常。
5、腎臟損害
多項研究已證實過量銅離子在近端腎小管及腎小球沉積，造成腎小管重吸收障礙，出現腎性糖尿、多種氨基酸尿、尿酸尿、高鈣尿及蛋白尿等，少數患者可發生腎小管性酸中毒，伴發腎衰竭。並可產生骨質疏鬆、骨及軟骨變性等。
6、血液系統損害
極少數患者以急性溶血性貧血起病，大量銅從壞死肝細胞中釋放入血液，多見於青少年，大多數爲致命性。部分患者因脾功能亢進導致全血細胞減少，出現鼻衄、牙齦出血及皮下出血等。
7、大部分患者有皮膚色素沉着，面部及雙小腿伸側明顯。
可出現眼調節功能減弱、集合能力及暗適應功能下降，發生心律失常等。
