錯構瘤息肉綜合徵：包含一組疾病，其特點是某些腸段被一些組織的無規律地混合體所累及，具有非腫瘤性但有腫瘤樣增殖的特徵。
1、Cronkhite-Canada綜合徵
早先認爲屬腺瘤息肉，現認爲是錯構瘤性的。主要的特點有：①成年發病；②無息肉病家族史；③整個胃腸道都有息肉；④外胚層變化，如脫髮，指甲營養不良和色素沉着等；
症狀以腹瀉最爲常見，見於80％以上病例，排便量大，並可含脂肪或肉眼血液，大多數患者有明顯體重減輕，其次爲腹痛、厭食、乏力、嘔吐、性慾和味覺減退。幾乎總有指（趾）甲的改變、脫髮、色素沉着。實驗室檢查有貧血、低白蛋白血癥、吸收不良和電解質紊亂。有惡變可能，雖有經治療存活10年以上的病例報告，但一般說來本病病情重，預後差。治療主要是對症處理，補液，補充營養物質，保持水電解質平衡，少數患者應用皮質激素、同化激素、抗生素和外科大量切除腸段使病情得到緩解。但一般說來外科手術僅適用於嚴重的併發症，如大量出血、脫垂、腸套疊、腸梗阻和明顯惡變者或病變腸段較短者。
2、Peutz-Jeghers綜合徵（黑色素斑-胃腸多發性息肉綜合徵）
本病是伴有粘膜、皮膚色素沉着的全胃腸道多發性息肉病。可能通過單個顯性多效基因遺傳。外顯率很高，同一家族罹病者甚多（患者子女中50％發病），常在10歲前起病。息肉最多見於小腸，可引起出血與腸套疊，也可有腹痛、腹瀉及蛋白丟失性腸病等。息肉性質爲錯構瘤，近年來研究發現患者腸息肉有2％的癌變率。這些癌變者的年齡常＜35歲，比一般大腸癌發病年齡早10年以上。由於錯構瘤常與腺瘤並存或錯構瘤內有腺瘤成分，因此不能肯定癌變是來自錯構瘤本身還是腺瘤。腸外惡性腫瘤的發病率可高達10％～30％。色素沉着多見於口脣及其四周、頰部、面部、手指皮膚，偶見於腸粘膜，但也有色素沉着侷限在軀幹及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、藍等色。極少數病人僅有腸息肉而無色素沉着。由於本病病變廣泛，一般予以對症治療，僅在嚴重併發症如不能控制的出血或梗阻時才考慮外科手術治療。手術時儘可能將息肉摘除。
3、幼年性息肉病綜合徵
息肉最常見於直腸，但可發生於整個結腸，偶見於胃和小腸。可能包括下列三種息肉病：
（1）家族性幼年性結腸息肉病（familial juvenilepolyposis coli，FJPC）：
有家族史，系常染色體顯性遺傳。症狀以直腸出血、直腸脫垂和生長遲緩爲常見。大部分病人的息肉呈典型的錯構瘤特徵，但少數合併存在腺瘤性息肉。有惡變可能。
（2）家族性全身性幼年性息肉（familialgeneralized juvenile polyposis，FGJP）：
有遺傳性。息肉除大腸外，還有胃或空腸息肉，單獨或與大腸息肉並存，部分病人合併或單獨存在胃、十二指腸、胰或結腸癌。有人認爲此病與上述FJPC可能是同一疾病。
（3）幼年性結腸息肉病（juvenile polyposis coli，JPC）：
平均發病年齡是6歲。無家族史。主要臨牀表現是消化道出血，常伴有貧血、低蛋白血癥，營養不良和生長遲緩。常伴有先天性畸形，如腸旋轉不良，臍疝和腦水腫等。可與腺瘤性息肉同時存在。
