預防苯丙酮尿症患兒的出生既在患兒出生前胎兒時期進行診斷，若診斷爲苯丙酮尿症由父母決定是否保留改患病胎兒，這種在出生前診斷的方法稱爲產前診斷。
苯丙酮尿症的產前診斷適用於已經有PKU患者的父母再想生育者。
方法爲：首先檢測出患兒及患兒父母血細胞中的致病基因突變位點，這是產前診斷PKU的前提，然後在母親再次懷孕16～20周時抽取羊水，檢測羊水中胎兒的細胞中是否帶有2致病基因突變位點，若帶有2致病基因突變位點既是PKU患兒，若只帶有1個致病基因突變位點，既是致病基因攜帶者。這樣可以進行產前診斷，由父母決定胎兒的去留，可以達到預防苯丙酮尿症患兒的出生的目的。
苯丙酮尿症是一種可以治療的遺傳代謝病，早期治療效果較好。並且可以通過新生兒疾病篩查，做到發病前診斷，及時治療，預防發病。對於已經有PKU患兒的家庭，若患兒父母再想要孩子，可以通過產前診斷判斷胎兒是否患有苯丙酮尿症。
目前，我國PKU患兒中約80%基因突變已明確，還有約20%的基因突變機制未明。每個PKU家庭存在兩個突變基因，因此基因診斷可有三種結果：
1、兩個突變基因均能診斷清楚；
2、一個突變基因診斷清楚、另一個突變基因診斷不清；
3、兩個突變基因均不能診斷清楚；
前兩種結果可提供產前診斷，第三種結果在鑑別非經典型PKU的前提下，通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產前診斷。
由於PKU是遺傳性疾病，進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣，同時因突變基因的種類繁多，分析複雜，因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷。
知識擴展：
苯丙酮尿症(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病，苯丙酮尿症患兒也被稱爲“不食人間煙火”，是由於苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成爲酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀表現不均一，主要臨牀特徵爲智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨牀表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
