(一)發病原因
病因尚不完全清楚。一般認爲是常染色體隱性遺傳。Taylor用DNA連鎖研究發現。該病致病基因位於染色體20p12.3～p13區。
(二)發病機制
發病機制尚不清楚。無明確的特異性生化異常。雙側基底核鐵沉積但不伴有血清鐵含量異常或鐵代謝紊亂。腦脊液。血清及身體其他組織鐵含量正常。鐵蛋白。轉鐵蛋白濃度正常。提示可能患者腦組織內鐵代謝異常。
不過有報道在靜脈給予標記的枸櫞酸二價鐵後。基底核區域放射性鐵吸收過度。鐵沉積的意義難以定論。其他變性性疾病在某種程度上也有基底核鐵沉積。例如帕金森病和紋狀體-黑質變性。鐵沉積是正常人的2～3倍。因此。鐵含量增高並非本病特異性表現。不能作爲診斷本病的依據。
有報道認爲由脂質代謝的異常。氧化應激反應使黑質。蒼白球中大量存積的鐵(Fe2 )從O-2。H2O2等中得到電子。Fe2 變成Fe3 。這些遊離的自由基和Fe3 。導致細胞的死亡。髓鞘損傷。在Hallervorden-Spats病中鐵引起的氧化應激起重要作用。在帕金森病和其他變性病中也有類似的發病機制。但爲什麼類似發病機制在同一基底核損傷中產生不同疾病。並不清楚。
