對3歲以前發病的患兒，早期沒有特定表現，僅可能有羞明、溢淚和眼瞼痙攣，容易和角膜炎、倒睫和膜性鼻淚管閉塞混淆，實際上這些症狀是角膜上皮水腫引起的刺激症狀。因此，對這些患兒不能隨便放過，應仔細檢查角膜，高度懷疑時在全麻下測眼壓，嬰幼兒眼壓高於2.67kPa（20mmHg）時，應懷疑先天性青光眼。
病程致中晚期，突出的表現是大角膜，橫徑大於12mm，角膜水腫，角膜條紋，角鞏膜緣延長加寬可達5mm，鞏膜變薄呈蘭色;全面檢查眼部還可發現前房深、虹膜薄、瞳孔中度散大、對光反射遲鈍或消失、眼底見視盤陷凹擴大;前房角鏡檢查可見虹膜根部前移、虹膜根部平坦、虹膜根與鞏膜突之間沒有隱窩，眼壓升高大於3.20kPa（24mmHg）。但應注意，單純角膜橫徑增大，偶爾眼壓升高，沒有其他體徵不能診爲先天性青光眼。
3歲以後發病的患兒，因眼前部發育已近成熟，角膜彈性減弱，常常見不到大角膜和角膜條紋，甚至可能沒有任何症狀，而後鞏膜仍有較強彈性，在高眼壓作用下，主要表現爲眼軸延長，反應出近視性屈光不正。因此對少兒出現進行性近視性屈光不正，宜仔細檢查眼底、測眼壓，以免漏診。
