現代醫學研究表明，腫瘤與人的遺傳因素有密切的關係。但也不能排除環境因素和遺傳因素共同決定着腫瘤的發生、發展與轉歸。腫瘤流行病學調查對癌家族和家族性癌的發現，提示了病因中不可忽視的作用。
具有“癌家族史”的家族稱爲癌家族。所謂癌家族，是指一個家族中有較多的成員發生一種或幾種解剖位置相同的腫瘤。 最早對癌家族進行調查的是法國醫生Broca，1886年，調查發現在他妻子的家族中，母親及4個女兒以及13個外孫女中，有9人相繼死於乳腺癌，6人死於其它惡性腫瘤。因此，他認爲腫瘤可能與遺傳有關，並且提出了“癌基因”的概念。G家族是醫學史上一個聞名的癌家族，也是醫學家們第一個大規模調查的癌家族。在這個家族中最早一對夫妻，丈夫於1856年死於惡性腫瘤後，他的子孫後代中陸續出現了很多惡性腫瘤患者，1895年，臨牀醫生Warthin開始調查這個家族，此後又有許多人繼續這一工作，前後經過80多年共5次的調查，一直到1976年結束。這個家族發展到10個支系842名後裔，其中有95名惡性腫瘤患者， 大超出一般人羣，而且發病年齡比較早，另外，醫學家也發現和調查了其它一些癌家族，如聞名的Ｎ家族等。所謂家族性癌，是指一個家族內多個成員出現的同一種癌。家族性癌大多數是散發的，只有少數有家族聚集現象，表現爲近親發病率比一般人羣高。如結腸癌便是一種家族性癌，在臨牀病例中12－25％有結腸癌家族史。據報道：美國患乳腺癌、胃癌、結腸癌、子宮內膜癌、前列腺癌、黑色素瘤的成年病例中，其直系家屬發生同一種惡性腫瘤的可能性比一般人羣高3倍。美國兒童的白血病、腦瘤和軟組織肉瘤，其同胞發生同樣腫瘤的機會比一般同齡兒童高４倍。另外，也有人報告其它一些癌也有家族聚集現象。
需要指出的是：遺傳因素在絕大多數腫瘤發生中的作用並不是象某些遺傳病那樣直接遺傳，僅僅是一種遺傳的傾向性而已，不一定有癌家族史的人都一定會患惡性腫瘤。
