黏多糖是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一，黏多糖貯積症患者體內細胞缺乏分解黏多糖所需的特定酶，導致黏多糖漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中，並引起器官的功能障礙。
根據缺乏或異常的溶酶體水解酶的種類不同，出現不同的臨牀症狀，故臨牀上MPS可分爲七型。除MPS II型爲X連鎖隱性遺傳外，其餘諸型均爲常染色體隱性遺傳。
臨牀表現
各型MPS可表現爲相似的症狀，但同一型患者其嚴重程度差別較大。MPS患者在出生時可無異常，但隨着黏多糖的日漸堆積，會逐漸出現各種症狀。當嬰兒有疝(臍疝、腹股溝斜疝)、背部皮膚大片青記、腰椎後突及反覆中耳炎者，應查尿除外黏多糖病。
診斷及預防
可根據臨牀表現及尿中黏多糖檢測診斷黏多糖貯積症，酶學檢測及基因檢測可以確定診斷爲哪一型。
對已確診的患兒，母親再次妊娠時，應進行產前診斷。可於孕早期取絨毛或孕中期取羊水進行酶活性測定或基因分析。
黏多糖病是一種慢性、進行性疾病，特殊治療費用昂貴。家庭中有未發病的同胞兄妹，應定期檢查，以便做出早期診斷。家庭如需生育第2胎，應進行遺傳諮詢，有條件可做產前診斷。產前診斷可在孕中期17~20周行羊膜腔穿刺取羊水，經培養的羊水細胞進行酶學測定和基因分析，適用於家族中有此病患者或生育過患兒者。必要時終止妊娠。
黏多糖的治療
目前，已有針對MPS I、MPS II、MPS VI型患者的酶替代療法，並在歐美一些國家正式上市，例如治療黏多糖貯積症I型的a-L-艾杜糖醛酸酶和治療黏多糖貯積症II型的艾杜糖硫酸酯酶。但在我國尚未註冊。臨牀結果顯示，酶替代治療黏多糖貯積症，可有效改善患者的肝、脾腫大，以及顯著緩解患者的關節僵硬，明顯提高患者的活動能力。骨髓移植或臍帶血幹細胞移植治療可部分改善患者症狀。
